Brugada syndróm je zriedkavé, no život ohrozujúce genetické ochorenie srdca, ktoré narúša jeho elektrickú aktivitu. Môže viesť k závažným srdcovým arytmiám, stratám vedomia a v najhoršom prípade k náhlej zástave srdca. Často postihuje mladých a zdanlivo zdravých ľudí bez predchádzajúcich ťažkostí. Práve preto je dôležité poznať jeho prejavy a vedieť, ako sa diagnostikuje a lieči.
Čo je Brugada syndróm?
Brugada syndróm (Brugadov syndróm) je porucha srdcovej elektrickej aktivity, ktorá vzniká v dôsledku geneticky podmienenej chyby v iónových kanáloch srdcových buniek. Tieto kanály riadia prúdenie iónov – ako je sodík, draslík či vápnik – a tým aj správne šírenie elektrických impulzov srdcom.
Ochorenie patrí medzi tzv. kanalopatie, teda poruchy iónových kanálov, ktoré môžu spôsobovať nebezpečné arytmie. Najväčším rizikom pri Brugada syndróme je náhla srdcová smrť, ku ktorej môže dôjsť bez varovných príznakov, často počas spánku. Diagnóza sa stanovuje na základe špecifického tvaru krivky na EKG.
Brugada syndróm je pomenovaný podľa španielskych kardiológov, bratov Pedra a Josepa Brugadovcov, ktorí ho prvýkrát opísali v roku 1992. Ich výskum prispel k identifikácii špecifického EKG obrazu spojeného s rizikom náhlej srdcovej smrti.
Príčiny Brugadovho syndrómu – ako sa dedí Brugada syndróm?
Brugada syndróm má väčšinou genetický pôvod a dedí sa autozomálne dominantne. To znamená, že ak má jeden z rodičov chybný gén, existuje 50 % riziko, že ho zdedí aj dieťa. Najčastejšie ide o mutáciu v géne SCN5A, ktorý ovplyvňuje sodíkové kanály v srdci.
Zaujímavosťou je, že nie každý človek s touto genetickou mutáciou má aj klinické príznaky – hovoríme o tzv. neúplnej penetrancii. V praxi to znamená, že niektorí nositelia génu nemusia nikdy ochorieť, no môžu mutáciu ďalej prenášať na svojich potomkov. Preto je pri podozrení na Brugada syndróm dôležité genetické testovanie celej rodiny.
Brugada syndróm bez genetickej predispozície
Hoci je Brugada syndróm typicky spojený s genetickou mutáciou, existujú aj prípady, kde sa ochorenie prejaví bez potvrdenej genetickej predispozície. V takýchto situáciách môžu úlohu zohrávať aj iné faktory, ako sú niektoré lieky, horúčka, elektrolytová nerovnováha či zvýšený vagový tonus.
Tieto podmienky môžu dočasne vyvolať tzv. Brugada fenotyp – teda EKG obraz typický pre syndróm, aj keď pacient nemá prítomný gén. Takéto prípady si vyžadujú individuálne sledovanie a dôkladné kardiologické vyšetrenie.
Depositphotos
Príznaky Brugada sydrómu
Brugada syndróm môže dlhé roky prebiehať bez akýchkoľvek ťažkostí, no prvým príznakom môže byť život ohrozujúca arytmia alebo dokonca náhla zástava srdca. Preto je dôležité neignorovať ani zdanlivo nenápadné signály, ktoré môžu upozorniť na problém. Medzi najčastejšie príznaky patria:
- náhla strata vedomia (najmä počas spánku alebo v pokoji),
- nepravidelný alebo zrýchlený pulz (palpitácie),
- závraty alebo slabosť bez zjavnej príčiny,
- neobvyklé nočné epizódy dýchania alebo lapavého nádychu,
- výskyt náhlej smrti v rodine u mladých osôb bez diagnózy.
Komplikácie a následky Brugada syndrómu
Ak sa Brugada syndróm neodhalí včas alebo sa nelieči, môže viesť k závažným zdravotným rizikám, ktoré môžu skončiť tragicky. Medzi najčastejšie komplikácie patria:
- náhla srdcová smrť, najmä počas spánku,
- fibrilácia komôr – život ohrozujúca srdcová arytmia,
- opakované mdloby, ktoré znižujú kvalitu života,
- úzkosť a psychický stres spôsobený diagnózou,
- riziko komplikácií pri užívaní určitých liekov alebo pri horúčke,
- možnosť postihnutia aj iných členov rodiny (genetická záťaž).
Diagnostika Brugada syndrómu
Základným vyšetrením pri podozrení na Brugada syndróm je elektrokardiogram (EKG). Typickým znakom je tzv. Brugada EKG obraz typu 1, ktorý sa prejavuje špecifickými zmenami vo vedení elektrického signálu v pravej časti srdca, najmä v hrudníkových zvodoch.
V prípade nejednoznačného nálezu sa robí provokačný test s liekmi (napr. flekainid alebo ajmalín), ktoré dočasne zvýraznia typické EKG zmeny. Okrem toho sa často dopĺňa genetické testovanie a elektrofyziologické vyšetrenie, ktoré hodnotí riziko vzniku život ohrozujúcich arytmií.
Kedy spozornieť a vyhľadať lekára?
- Náhla strata vedomia alebo opakované mdloby bez zjavnej príčiny
- Búšenie srdca, nepravidelný pulz alebo náhly pocit slabosti
- Výskyt náhlej srdcovej smrti v rodine, najmä u mladších osôb
- Podozrivý EKG nález počas bežného alebo preventívneho vyšetrenia
- Mdloby alebo kolaps počas spánku či v pokoji
- Neobvyklé záchvaty dýchania v noci (napr. lapavý nádych)
- Potvrdená genetická mutácia u blízkeho príbuzného
Možnosti liečby Brugadovho syndrómu
Brugada syndróm je ochorenie, ktoré síce v súčasnosti nie je možné úplne vyliečiť, no moderná medicína ponúka viacero možností, ako výrazne znížiť riziko život ohrozujúcich komplikácií. Cieľom liečby je najmä prevencia náhlej srdcovej smrti a stabilizácia elektrickej aktivity srdca.
Prístup k liečbe závisí od závažnosti ochorenia, prítomnosti symptómov a výsledkov špecializovaných vyšetrení. V mnohých prípadoch ide najmä o preventívne opatrenia, ktoré výrazne znižujú riziko náhlej arytmie.
- Implantácia kardioverter-defibrilátora (ICD) – najúčinnejšia ochrana pred náhlou smrťou.
- Vyhýbanie sa rizikovým liekom (napr. niektoré anestetiká, antidepresíva, antihistaminiká).
- Liečba horúčky čo najskôr a jej dôsledné sledovanie.
- Podávanie antiarytmických liekov v špecifických prípadoch.
- Zmena životného štýlu – redukcia stresu, obmedzenie alkoholu a horúčav.
Prognózy pri Brugada syndróme
Prognóza závisí od toho, či pacient mal už príznaky (napr. mdloby) alebo nie. Asymptomatickí pacienti majú často priaznivé prognózy, najmä ak sú pravidelne sledovaní a dodržiavajú odporúčania. U osôb s prekonanou arytmiou alebo náhlym kolapsom je vyššie riziko recidívy, no moderná medicína dokáže vďaka implantovaným defibrilátorom a cielenej liečbe výrazne predĺžiť a skvalitniť život.
Život s Brugada syndrómom
Diagnóza Brugada syndrómu môže znieť desivo, no vďaka pokroku v kardiológii a dôslednej starostlivosti môžu pacienti žiť plnohodnotný a kvalitný život. Dôležitá je pravidelná kontrola u špecialistu, dodržiavanie odporúčaní a vyhýbanie sa známym spúšťačom, ako sú určité lieky či neliečená horúčka. Život so syndrómom si môže vyžadovať úpravy životného štýlu, no nejde o obmedzenia, ktoré by znemožňovali každodenné fungovanie.
Kľúčom k bezpečnému životu je informovanosť, prevencia a spolupráca s lekárom. Mnohé osoby s Brugada syndrómom nikdy nezažijú vážne komplikácie – najmä ak sú pod dohľadom a prijmú potrebné opatrenia. Srdce možno ochrániť, ak mu včas porozumieme.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
