Niektorí ľudia sa vedia ohnúť do neuveriteľných pozícií, majú nadmerne pružné kĺby alebo mimoriadne jemnú pokožku. Zatiaľ čo na prvý pohľad to môže vyzerať ako výnimočná schopnosť, v skutočnosti môže ísť o príznaky zriedkavého genetického ochorenia – Ehlers-Danlosovho syndrómu (EDS).
Táto porucha spojivového tkaniva ovplyvňuje nielen pohybový aparát, ale aj kožu, cievy či vnútorné orgány. Aj keď sa o EDS hovorí málo, pre ľudí, ktorí s ním žijú, predstavuje každodennú výzvu – od častých bolestí cez nestabilitu kĺbov až po vážne komplikácie spojené s oslabenými tkanivami.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina dedičných ochorení, ktoré postihujú spojivové tkanivo – teda „lepidlo“, ktoré drží telo pohromade. Spojivové tkanivo sa nachádza v koži, šľachách, väzivách, stenách ciev aj orgánoch, a jeho oslabenie sa môže prejaviť mnohými spôsobmi.
Príznaky sa líšia v závislosti od konkrétneho typu syndrómu, no spoločným znakom je zvýšená pružnosť kĺbov a krehkosť kože. Syndróm je pomenovaný po dvoch lekároch – Edvardovi Ehlersovi a Henrim-Alexandrovi Danlosovi – ktorí na prelome 20. storočia ako prví podrobne popísali jeho prejavy.
Dnes poznáme niekoľko rôznych foriem EDS, z ktorých niektoré sú pomerne mierne, zatiaľ čo iné môžu ohrozovať život pacienta. Spoločným menovateľom je genetická mutácia ovplyvňujúca tvorbu kolagénu, základnej stavebnej zložky spojivového tkaniva.
Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu
Ehlers-Danlosov syndróm nie je jedno ochorenie, ale skupina viacerých genetických porúch. Doteraz bolo identifikovaných 13 hlavných typov EDS, z ktorých každý má svoje špecifiká, príčinu a prejavy. Niektoré typy sú častejšie a menej závažné, iné zriedkavé, no s vysokým rizikom vážnych komplikácií. Diagnostika a manažment sa líšia podľa konkrétneho typu, preto je dôležité poznať ich hlavné črty.
Hypermobilný typ Ehlers-Danlosovho syndrómu (hEDS)
Tento typ je najbežnejší a zároveň najviac diagnostikovaný. Prejavuje sa najmä nadmernou pohyblivosťou kĺbov, ktorá môže viesť k ich nestabilite, častým vyvrtnutiam alebo vykĺbeniam. Pacienti často trpia chronickými bolesťami, únavou a majú problémy s koordináciou. hEDS je zatiaľ jediný typ bez presne známeho genetického pôvodu, čo komplikuje jeho diagnostiku.
Klasický typ Ehlers-Danlosovho syndrómu (cEDS)
Pre klasický typ EDS je typická veľmi elastická, zamatová koža, ktorá sa ľahko naťahuje a tvorí jemné vrásky. Ďalším znakom sú časté modriny, zlé hojenie rán a tvorba tzv. papierových jaziev. Tento typ je spôsobený mutáciami v génoch zodpovedných za tvorbu kolagénu typu V, čo ovplyvňuje pevnosť kože a väziva.
Vaskulárny typ Ehlers-Danlosovho syndrómu (vEDS)
Patrí medzi najnebezpečnejšie formy syndrómu, pretože ovplyvňuje steny ciev a orgánov. Ľudia s týmto typom môžu mať veľmi krehké cievy, ktoré sú náchylné na prasknutie, čo môže viesť k život ohrozujúcim situáciám. Príznakmi sú napríklad tenká priehľadná koža, výrazné žily, časté modriny a riziko ruptúry maternice, čriev či veľkých ciev. Vaskulárny typ si vyžaduje špecifický lekársky dohľad a prísne obmedzenia fyzickej námahy.
Raritné typy Ehlers-Danlosovho syndrómu (kyfoskoliotický, artrochalazický, dermatosparaxický a ďalšie)
Ide o veľmi zriedkavé formy EDS, ktoré sa vyskytujú len u malého percenta pacientov. Ich prejavy môžu zahŕňať ťažké deformity chrbtice (kyfoskólia), extrémnu kĺbovú nestabilitu, svalovú slabosť či výraznú krehkosť kože už v detstve. Diagnostika týchto foriem si vyžaduje genetické testy a spoluprácu viacerých odborníkov.
Depositphotos
Príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu
Prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia podľa konkrétneho typu, no existuje niekoľko symptómov, ktoré sú spoločné pre viaceré formy. Typické sú problémy so spojivovým tkanivom, čo znamená, že ochorenie ovplyvňuje kĺby, kožu, cievy a niekedy aj vnútorné orgány. Prvé príznaky sa často objavia už v detstve alebo v mladom veku, no nie vždy sú okamžite rozpoznané ako súčasť genetickej poruchy.
Ľudia s EDS môžu zažívať bolesti, časté zranenia, únavu, ale aj estetické problémy spojené s kožou či jazvami. U niektorých sa objavujú aj systémové ťažkosti, ako sú poruchy trávenia, problémy s termoreguláciou alebo kardiovaskulárne symptómy.
Medzi najčastejšie príznaky EDS patria:
- nadmerná pohyblivosť kĺbov („hyperlaxita“),
- nestabilita kĺbov, časté vyvrtnutia alebo vykĺbenia,
- chronické bolesti kĺbov a svalov,
- jemná, tenká a elastická koža, ktorá sa ľahko poškodí,
- ľahké tvorenie modrín,
- zhoršené hojenie rán a vznik atypických jaziev,
- rozšírené strie (aj bez zmeny hmotnosti),
- únava, závraty, tráviace ťažkosti, časté bolesti hlavy,
- v prípade vaskulárneho typu: riziko prasknutia ciev alebo orgánov.
Možné komplikácie pri Ehlers-Danlosovom syndróme
Ehlers-Danlosov syndróm môže v závislosti od typu a závažnosti spôsobiť široké spektrum komplikácií, ktoré ovplyvňujú rôzne časti tela. Niektoré z nich sú mierne a dobre zvládnuteľné, iné môžu byť vážne až život ohrozujúce. Pravidelné lekárske kontroly a správny manažment ochorenia sú preto kľúčové.
Najčastejšie komplikácie EDS zahŕňajú:
- Vykĺbenia a vyvrtnutia – kvôli oslabenému väzivu sú kĺby náchylné na poranenia aj pri bežnej činnosti.
- Prolapsy orgánov – najmä pri raritnejších typoch sa môže vyskytnúť napr. prolaps maternice, konečníka alebo močového mechúra.
- Poruchy trávenia – najmä pri hypermobilnom type sú časté problémy ako reflux, zápcha, nadúvanie alebo syndróm dráždivého čreva.
- Poruchy termoregulácie a autonómneho nervového systému – napríklad syndróm posturálnej tachykardie (POTS), pri ktorom dochádza k závratom, búšeniu srdca a kolapsovým stavom pri vstávaní.
- Kardiovaskulárne komplikácie – pri vaskulárnom type môže dôjsť k prasknutiu (ruptúre) veľkých ciev, aneuryzmám alebo kolapsu pľúc.
- Zlomeniny a slabá mineralizácia kostí – v niektorých prípadoch je narušený aj vývoj kostného tkaniva, čo vedie k častejším zlomeninám.
- Psychické ťažkosti – dlhodobé zvládanie bolesti, únava a nepochopenie okolia môžu viesť k úzkostiam, depresii či zníženému sebavedomiu.
Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu
Ehlers-Danlosov syndróm je genetická porucha, čo znamená, že vzniká v dôsledku mutácií v konkrétnych génoch, ktoré zodpovedajú za správnu tvorbu kolagénu – základnej bielkoviny spojivového tkaniva. Kolagén zabezpečuje pevnosť, pružnosť a integritu kože, väzív, šliach, ciev aj orgánov. Keď je jeho štruktúra narušená, tkanivá sú krehkejšie a menej odolné.
Mutácie môžu byť dedičné (zdedené od jedného alebo oboch rodičov), alebo vzniknúť spontánne pri vývoji plodu. Nie všetky typy EDS sú však úplne geneticky objasnené – najmä hypermobilný typ zatiaľ nemá presne určený genetický základ, čo sťažuje jeho diagnostiku. Všetky formy však majú spoločného menovateľa: oslabené spojivové tkanivo, ktoré sa prejavuje rôznorodými ťažkosťami.
Depositphotos
Diagnostika Ehlers-Danlosovho syndrómu
Diagnostika Ehlers-Danlosovho syndrómu je často náročná, pretože príznaky môžu napodobňovať iné ochorenia alebo byť nesprávne prisudzované bežným ortopedickým ťažkostiam. Základom je dôkladné klinické vyšetrenie, pri ktorom lekár hodnotí rozsah pohyblivosti kĺbov, stav kože a prítomnosť ďalších typických znakov.
Dôležitú úlohu zohráva aj rodinná anamnéza, pretože EDS je dedičné ochorenie. Pri podozrení na konkrétny typ syndrómu môžu byť indikované genetické testy, ktoré potvrdia mutáciu v príslušnom géne. V prípade komplikovanejších foriem sa dopĺňa diagnostika aj o špecializované vyšetrenia – kardiologické (napr. echokardiografia), gastroenterologické či dermatologické.
Liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu
Ehlers-Danlosov syndróm zatiaľ nemá kauzálnu liečbu, teda ochorenie nemožno úplne vyliečiť, no pomocou vhodného manažmentu je možné výrazne zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacientov. Liečba sa zameriava na zmierňovanie bolesti, stabilizáciu kĺbov, prevenciu zranení a podporu psychickej pohody. Dôležitá je medziodborová spolupráca lekárov, fyzioterapeutov a psychológov. Súčasťou liečby môže byť:
- fyzioterapia so zameraním na šetrné posilňovanie a stabilizáciu kĺbov,
- použitie ortéz, bandáží alebo opôr na predchádzanie vykĺbeniam,
- lieky proti bolesti a zápalu – najmä pri chronických bolestiach,
- psychologická podpora – zvládanie chronickej bolesti, úzkosti či frustrácie,
- kardiologická alebo gastroenterologická starostlivosť – pri špecifických komplikáciách,
- edukácia pacienta a rodiny o ochorení a možnostiach prevencie.
Život s EDS
Život s Ehlers-Danlosovým syndrómom prináša výzvy, no s informovanosťou, trpezlivosťou a vhodnou starostlivosťou sa dá zvládnuť. Kľúčom je počúvať svoje telo, prispôsobiť každodenné aktivity svojim možnostiam a nebyť na to sám – vyhľadať podporu v komunite pacientov či u odborníkov.
Aj keď ide o celoživotné ochorenie, vďaka individuálnemu prístupu a multidisciplinárnej starostlivosti môžu ľudia s EDS žiť plnohodnotný život.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
