Čo viete o Huntingtonovej chorobe? Toto ochorenie nervového systému nemá častý výskyt, práve naopak, radíme ho skôr medzi pomerne zriedkavé diagnózy. Vo zvýšenej miere nachádzame pacientov s týmto ochorením v Európe a Severnej Amerike, o niečo menej v Ázii a Afrike.
Huntingtonova choroba dostala pomenovanie po americkom lekárovi Georgovi Huntingtonovi, ktorý ju bližšie charakterizoval v roku 1872. Z akých príčin sa však toto ochorenie rozvíja, ako sa prejavuje a je ho možné vyliečiť? Zistite odpovede na najdôležitejšie otázky.
Čo je Huntingtonova choroba
Pod pojmom Huntingtonova choroba, inak Huntingtonova chorea či skrátene Hungtington, rozumieme neurodegeneratívnu poruchu, ktorá poškodzuje centrálny nervový systém a spôsobuje odumieranie mozgových buniek.
Pre rozvoj ochorenia je kľúčová genetická mutácia u jedinca, v dôsledku ktorej dochádza v molekule jeho DNA k nadpočetnému opakovaniu trojice nukleotidov. Ide konkrétne o trojicu nukleotidov, respektíve triptet C-A-G (cytozín, adenín, guaín), ktorý sa v tele chorého jedinca objavuje spravidla až v počte nad 40.
U zdravého jedinca býva počet opakovaní zvyčajne 9 až 35, bežne je však počet pod 30. Čím je počet opakovaní daného tripletu C-A-G u postihnutého vyšší, tým sa aj ochorenie začína skôr prejavovať.
Ako mutácia ovplyvňuje mozog?
Nadmerné opakovanie sekvencie C-A-G v géne HTT vedie k tvorbe abnormálne predĺženého proteínu huntingtínu. Tento proteín sa nesprávne skladá a v nervových bunkách vytvára toxické zhluky, ktoré narúšajú ich normálne fungovanie. Postihnuté neuróny postupne strácajú schopnosť prenášať signály a dochádza k ich odumieraniu, najmä v oblasti bazálnych ganglií mozgu, ktoré sú zodpovedné za kontrolu pohybov, emócií a kognitívnych funkcií.
Tento proces vedie k progresívnemu úbytku nervových buniek a spôsobuje charakteristické príznaky Huntingtonovej choroby – mimovoľné pohyby, poruchy koordinácie, psychické zmeny a zhoršovanie kognitívnych schopností.
Shutterstock®
Príčiny Huntingtonovej choroby – je ochorenie dedičné?
Ako sme spomenuli vyššie, ochorenie sa rozvíja na základe genetickej mutácie, ktorá spôsobuje nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule. Huntingtonovu chorobu radíme medzi dedičné ochorenia, a teda jej príčinou je spravidla zdedenie chybného génu.
V tomto prípade sa uplatňuje autozómovo dominantná dedičnosť. To znamená, že dedičnosť nie je viazaná na pohlavie a ochorenie sa prejaví už v prípade zdedenia jedného chybného génu od matky alebo otca.
Ak matka alebo otec sú nositeľom chybného génu, a teda majú Huntingtonovu chorobu, je u nich 50 % šanca na úplne zdravé dieťa a 50 % šanca, že dieťa ochorenie zdedí.
Priebeh Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba má progresívny priebeh, u každého pacienta však môže byť trochu iný. Ako sme spomenuli vyššie, čím viac opakovaní C-A-G častí sa v DNA molekule nachádza, tým skôr sa dostavia prvé príznaky. A čím skôr sa začne ochorenie prejavovať, tým býva aj jeho priebeh závažnejší.
Najčastejšie sa príznaky začínajú objavovať medzi 30. až 50. rokom života, v malom percente prípadov ešte pred 20. rokom a v detskom veku a taktiež menej často až v neskoršom veku, a to po 60. roku života. Huntingtonova choroba zvykne postupne prechádzať niekoľkými štádiami.
V začiatkoch rozvoja sa ochorenie nemusí prejavovať, pacient je sebestačný a schopný vykonávať rôzne činnosti. Sebestačnosť však postupne klesá, až v záverečnom štádiu vyžaduje pacient úplnú ošetrovateľskú starostlivosť.
Juvenilná forma Huntingtonovej choroby
Juvenilná forma Huntingtonovej choroby je zriedkavý typ ochorenia, ktorý sa prejavuje pred 20. rokom života, pričom v niektorých prípadoch už v detstve. Tento variant má často agresívnejší priebeh ako typická dospelá forma a môže sa vyznačovať odlišnými symptómami.
Medzi hlavné príznaky patria spomalenie pohybov, svalová stuhnutosť (dystónia), poruchy reči, záchvaty či ťažkosti s učením a správaním. Ochorenie postupuje rýchlejšie a pacienti zvyčajne čelia výraznejšiemu poklesu kognitívnych funkcií a zhoršeniu motoriky v skoršom veku.
Shutterstock®
Charakteristické príznaky Huntingtonovej choroby
Huntingtonovu chorobu môžu sprevádzať rozličné zdravotné ťažkosti. U konkrétneho pacienta sa postupne môžu rozvíjať a objavovať iné rôznorodé príznaky. Vo všeobecnosti však Huntingtonovu chorobu sprevádzajú hlavne:
- motoricko-neurologické zmeny,
- poruchy kognitívnych funkcií,
- psychopatologické zmeny.
Huntingtonova choroba a psychické ťažkosti
Medzi počiatočné príznaky radíme hlavne psychické ťažkosti. Objavuje sa úzkosť, zmeny nálad, depresívne stavy, väčšia emotívnosť, psychózy. Pridať sa môžu zmeny charakteru, poruchy osobnosti, halucinácie, paranoje, agresivita, samovražedné sklony. Postupne dochádza tiež k oslabeniu intelektu aj koordinácie.
Huntingtonova choroba a pohybový systém
Pacienta trápia nedobrovoľné pohyby, svalové zášklby, ťažkosti pri chôdzi, tiky na tvári. V neskorších štádiách môžu jedinca trápiť intenzívnejšie mimovoľné pohyby, ťažkosti s rečou a prehĺtaním, nadmerné slinenie, strata pohyblivosti. Ochorenie postupne vedie k neschopnosti vykonávať základné pracovné úlohy, dodržiavať základné hygienické návyky až k strate samostatnosti.
Huntingtonova choroba a kognitívne schopnosti
Nastupuje pokles kognitívnych schopností. Pacient má problémy s porozumením a spracovaním nových informácií, riešením situácií či rozhodovaním. Dochádza k zníženiu úsudku, logickej pamäti, chápavosti, poruchám učenia a spomaleniu myslenia.
Shutterstock®
Diagnostika Huntingtonovej choroby
Diagnostika Huntingtonovej choroby zahŕňa neurologické vyšetrenie, pri ktorom lekár hodnotí motorické, kognitívne a psychické prejavy ochorenia. Dôležitú úlohu zohráva aj rodinná anamnéza, keďže ide o dedičnú chorobu. Na potvrdenie diagnózy sa využívajú zobrazovacie metódy, ako je magnetická rezonancia (MRI) alebo CT mozgu, ktoré môžu odhaliť zmeny v štruktúre mozgového tkaniva.
Najpresnejším spôsobom diagnostiky je genetické testovanie, ktoré dokáže potvrdiť prítomnosť mutácie v géne HTT spôsobujúcej Huntingtonovu chorobu. Tento test je dostupný aj pre zdravých jedincov s rodinnou predispozíciou, ktorí chcú vedieť, či nesú rizikový gén. Pred genetickým testovaním sa však odporúča konzultácia s genetikom a psychológom, keďže výsledky môžu mať významný emocionálny dopad.
Liečba Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná. V súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna liečba, ktorá by opravila zdedené chybné gény a vyriešila problém s nadbytočným počtom C-A-G tripletov. Ochorenie sa končí smrťou. Dĺžka prežívania býva zvyčajne 10 až 15 rokov, prípadne 20 rokov od výskytu prvotných ťažkostí.
Liečba Huntingtonovej choroby je zameraná len na riešenie sprievodných príznakov, čím je možné do určitej miery zlepšiť kvalitu života pacienta. Liečba býva medikamentózna, podávať sa môžu lieky na zmiernenie mimovoľných pohybov, tiež antidepresíva. V rámci liečby má tiež význam správna životospráva, fyzioterapia, podľa potreby psychoterapia, rečová terapia a hlavne podpora najbližších.
Život s Huntingtonom
Život s Huntingtonovou chorobou predstavuje výzvu nielen pre samotného pacienta, ale aj pre jeho rodinu a blízkych. Ochorenie postupne ovplyvňuje pohybové schopnosti, kognitívne funkcie aj psychický stav, čo môže viesť k strate samostatnosti a závislosti na starostlivosti druhých.
Každodenné činnosti sa postupne stávajú náročnejšími, a preto je dôležité vytvoriť podporujúce prostredie s dostatkom rehabilitácie, fyzioterapie a psychologickej pomoci. Rovnako dôležitá je výživa prispôsobená potrebám pacienta, pretože ťažkosti s prehĺtaním a mimovoľné pohyby môžu viesť k chudnutiu.
Huntingtonova choroba v budúcnosti
Napriek tomu, že Huntingtonova choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná, výskum v oblasti génovej terapie a experimentálnych liečebných prístupov prináša nové nádeje. Vedci sa zameriavajú na spomalenie progresie ochorenia prostredníctvom liekov, ktoré by mohli znížiť produkciu abnormálneho proteínu huntingtínu.
Klinické skúšky testujú aj RNA-terapie a iné genetické intervencie, ktoré by mohli zabrániť poškodeniu nervových buniek. Hoci zatiaľ neexistuje definitívna liečba, intenzívne výskumy dávajú nádej, že v budúcnosti bude možné ovplyvniť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života pacientov.
Aktualizovaný článok: 18.03.2025
