Genetické ochorenie spravidla vzniká ako následok mutácie na géne alebo časti genómu, čo je súbor všetkých génov v bunke. K vzniku ochorenia môže dôjsť v dôsledku mutácie stavby úseku DNA, tiež z dôvodu prenosu mutácie z rodičov na potomkov zárodočnou bunkou a v niektorých prípadoch je príčinou choroby náhodná novo vzniknutá mutácia.
Do určitej miery tiež hrajú rolu vonkajšie faktory. Rôzne genetické ochorenia sa často prejavujú u človeka už krátko po narodení. Takouto chorobu je i takzvaná cystická fibróza. Čo o nej viete?
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza predstavuje genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým respiračný systém človeka, teda pľúca a dýchacie cesty, ale sekundárne aj iné vnútorné orgány, často hlavne tráviaci trakt. Najmä v europoidnej rase ide o jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich dedičných ochorení.
Vysoký výskyt ochorenia je zaznamenaný napríklad v strednej Európe. Ochorenie postihuje približne 1 z 2500 až 3500 živo narodených detí. V černošskej populácii aj u Aziatov je výskyt podstatne nižší (1 prípad na 20 000 až 100 000 novorodencov).
Príčinou tohto geneticky podmieneného ochorenia je mutácia génu pre CFTR, ktorý možno nájsť na dlhom ramienku 7. chromozómu. Tento gén má význam z hľadiska udržiavania vnútorného prostredia bunky.
Vzniknutá mutácia narúša prenos iontov a solí cez bunkovú membránu, čo vedie k rozvoju ťažkostí typických pre cystickú fibrózu. Známych je pritom dnes až cez 1500 mutácií, ktoré spôsobujú toto genetické ochorenie.
Shutterstock®
Kto je cystickou fibrózou ohrozený?
Ako sme spomenuli vyššie, cystická fibróza predstavuje dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené určitou mutáciou alebo defektom na konkrétnom géne. Takéto mutácie môžu byť i novovzniknuté, no v prípade cystickej fibrózy sa spravidla stretávame hlavne s prenosom chybných génov z rodičov na potomkov.
Cystická fibróza je radená medzi autozómovo recesívne dedičné ochorenia. To znamená, že ochorenie nie je viazané na pohlavie a prejaví sa v prípade zdedenia dvoch chybných génov, jedného od matky a druhého od otca.
Do rizikovej skupiny teda patria primárne jedinci, ktorých rodičia sú obaja nositeľmi konkrétnych chybných génov. Nositeľ génu v tomto prípade nie je chorý a ani sa u neho neprejavujú žiadne klinické príznaky.
Dvaja prenášači mutácie pre vznik cystickej fibrózy majú 25 % šancu, že ich dieťa bude mať dané genetické ochorenie a 25 % šancu, že bude úplne zdravé a nebude nositeľom defektného génu. Zároveň existuje 50 % šanca, že dieťa bude zdravé, no zároveň bude ďalším prenášačom chybného génu.
Aké má cystická fibróza prejavy?
Pri cystickej fibróze dochádza v dôsledku poruchy v génoch k narušeniu regulácie vstrebávania a výdaju iónov a solí, čo vedie napríklad k tomu, že do potu postihnutého sa vylučuje príliš veľa solí. Deti s týmto genetickým ochorením sú preto často nazývané aj slané deti, výraznú slanosť totiž možno zacítiť pri dotyku pier s ich pokožkou. Okrem toho je pre ochorenie charakteristické nadmerné vstrebávanie vody v dýchacom či tráviacom trakte a následné zahusťovanie hlienov a telesných tekutín.
Tie sa stávajú hustými a lepkavými. Výsledkom je upchávanie dýchacích ciest a zvýšenie rizika množenia baktérií a usádzania nečistôt. Tento proces následne vedie k rozvoju klinických príznakov, ktoré sú pre cystickú fibrózu typické. Prejavy sa u pacientov môžu líšiť, a to napríklad podľa toho, aká mutácia ochorenie spôsobila, ako aj na základe toho, ktoré orgány sú postihnuté.
Prejavy sa pritom začínajú objavovať postupne po narodení dieťaťa. Medzi prvé príznaky patrí neprospievanie, spomalený rast a chudnutie napriek správnej výžive. Bežným prejavom je tiež spomenutý slaný pot.
Príznaky CF súvisiace s respiračným systémom:
- dychová nedostatočnosť,
- zrýchlené a plytké dýchanie,
- neutíchajúci vlhký kašeľ,
- vykašliavanie hustého hlienu,
- rýchla únava,
- časté infekcie dýchacích ciest (zápaly prínosných dutín, priedušiek aj pľúc),
- nosové polypy.
Príznaky CF súvisiace s tráviacim traktom:
- hromadenie hlienu v pankrease a narušená činnosť trávenia,
- obmedzené vstrebávanie zložiek potravy a následný nedostatok dôležitých živín,
- hnačky a bolesti v bruchu,
- zapáchajúca mastná stolica,
- nepriechodnosť čriev,
- chronické ochorenia orgánov tráviaceho traktu, napr. pečene, podžalúdkovej žľazy.
Ďalšie prejavy CF:
- problémy s plodnosťou a donosením dieťaťa u žien,
- neplodnosť u mužov.
Možnosti prenatálneho a preimplantačného testovania
Keďže cystická fibróza je genetické ochorenie s recesívnym spôsobom dedičnosti, je možné zistiť riziko prenosu ešte pred narodením dieťaťa. Prenatálne testovanie využíva vzorku plodovej vody alebo choriových klkov a umožňuje presne identifikovať, či plod zdedil jednu alebo dve mutácie génu CFTR. Takéto vyšetrenie sa vykonáva najmä u párov, o ktorých je známe, že sú nosičmi mutácie, alebo ak sa ochorenie už v rodine vyskytlo.
Páry využívajúce asistovanú reprodukciu môžu siahnuť aj po preimplantačnom genetickom testovaní (PGT), ktoré sa vykonáva na embryách ešte pred vložením do maternice. Táto metóda umožňuje vybrať len tie embryá, ktoré nenesú dve kópie mutovaného génu spôsobujúce ochorenie. Pre mnohé rodiny je to spôsob, ako minimalizovať riziko, že dieťa bude mať cystickú fibrózu, a zároveň si zachovať možnosť geneticky vlastného potomstva.
Shutterstock®
Diagnostika cystickej fibrózy
Cystická fibróza patrí na Slovenku posledných niekoľko rokov medzi ochorenia, ktoré sa priamo diagnostikujú v rámci celoplošného skríningu novorodencov. Ide o metódu včasnej diagnostiky niektorých ochorení, pri ktorej sa vykonáva rozbor suchej kvapky krvi. Takýto skríning, pri ktorom sa zisťujú a vylučujú u novorodenca mnohé vrodené a dedičné ochorenia, vrátane fenylketonúrie či izovalerovej acidúrie, zabezpečuje včasné odhalenie choroby a skoršie zahájenie potrebnej liečby.
Vo všeobecnosti sa však pri diagnostike cystickej fibrózy uplatňujú viaceré vyšetrenia, a to vyšetrenie potu (stanovenie koncentrácie chloridov v pote), taktiež genetické testy, ktoré môžu potvrdiť prítomnosť mutácií na konkrétnom géne.
Diagnostika cystickej fibrózy je však možná aj v rámci prenatálnej diagnostiky, teda ešte počas tehotenstva. V rámci zisťovania zdravotného stavu pacienta sa ďalej uplatňuje vyšetrenie funkcie pankreasu, RTG pľúc, mikrobiologické vyšetrenie vykašľaných hlienov a ďalšie vyšetrenia.
Súčasné možnosti liečby cystickej fibrózy
Liečbu cystickej fibrózy je potrebné začať čo najskôr. S ochorením sa totiž spája viacero komplikácií, ktoré dokonca môžu ohrozovať život pacienta. Najčastejším problémom sú opakované infekcie dýchacieho systému, ktoré môžu nakoniec viesť k zlyhaniu pľúc.
Medzi ďalšie komplikácie patrí upchatie čreva, srdcové problémy či cirhóza pečene. Žiaľ, cystická fibróza výrazne ovplyvňuje aj dĺžku života jedinca. V minulosti často pacienti umierali už v detskom veku, dnes je vek dožívania najmä vo vyspelých krajinách medzi 30 až 40 rokov.
Ani súčasná medicína však nedokáže cystickú fibrózu vyliečiť. Zdedenú mutáciu na géne nie je možné nejako opraviť. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na tlmenie príznakov, prevenciu komplikácií a zlepšenie kvality života pacienta. V rámci liečby, ktorá prebieha v špecializovaných strediskách, sa obvykle uplatňuje:
- dlhodobá antibiotická liečba,
- dychové rehabilitácie,
- kyslíková terapia,
- techniky na vykašliavanie hlienu,
- podávanie ďalších medikamentov, napr. enzýmov v tabletovej forme,
- primeraný pohyb na udržiavanie dobrej kondície,
- vysokokalorická strava s vysokým podielom tukov (kvôli nedostatočnému vstrebávaniu živín),
- transplantácia pľúc v pokročilých štádiách (aj nové pľúca sú však postupne postihnuté hustými hlienmi a majú obmedzenú životnosť).
Prognózy a kvalita života pri cystickej fibróze
V minulosti patrila cystická fibróza k ochoreniam, ktoré zásadne skracovali život už v detskom či dospievajúcom veku. Vďaka modernej liečbe, včasnej diagnostike a špecializovaným centrám sa však prognóza výrazne zlepšila. Mnohí pacienti sa dnes dožívajú dospelosti, pracujú, zakladajú si rodiny a vedú relatívne stabilný život, hoci s prísnym režimom liečby a pravidelnými kontrolami. Kvalitu života ovplyvňuje najmä rozsah postihnutia pľúc a tráviaceho systému, schopnosť zvládať infekcie a dostupnosť liečby.
Veľký pokrok priniesli nové lieky zasahujúce priamo do funkcie defektného CFTR proteínu. Nie sú vhodné pre všetky typy mutácií, no v prípadoch, kde sa dajú použiť, dokážu zlepšiť dýchanie, znížiť počet infekcií a spomaliť progresiu ochorenia. Pacienti tak môžu dlhšie žiť aktívny život a menej času tráviť v nemocnici. Aj keď stále ide o závažné, chronické ochorenie s rizikom komplikácií, celková prognóza je dnes výrazne priaznivejšia než pred dvadsiatimi rokmi.
Budúcnosť pacientov s cystickou fibrózou
Pokroky v liečbe aj diagnostike posúvajú starostlivosť o pacientov na úroveň, ktorá bola pred pár rokmi nepredstaviteľná. Vďaka moderným liekom, dôslednému manažmentu infekcií a pravidelným kontrolám dokážu pacienti prežívať plnohodnotnejšie a dlhšie životy.
Rastie tiež dostupnosť genetického poradenstva, ktoré pomáha rodinám pochopiť riziká a možnosti plánovania rodičovstva. Hoci cystickú fibrózu zatiaľ nevieme vyliečiť, smerovanie výskumu – vrátane génovej terapie – dáva nádej, že budúcnosť môže priniesť ešte účinnejšie riešenia pre ďalšie generácie.
Aktualizovaný článok: 09.12.2025
0 komentárov