Zriedkavé genetické ochorenia dokážu výrazne ovplyvniť život pacienta aj jeho blízkych. Mnohé z nich sa prejavujú už v detstve a prinášajú so sebou výzvy spojené so zdravím, vývojom či každodennou starostlivosťou. Hoci postihujú len malé percento populácie, ich dopad je o to väčší – najmä preto, že často zasahujú viacero orgánov a telesných funkcií naraz.
Jedným z takýchto ochorení je aj Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, ktorý patrí medzi diagnózy vyžadujúce špeciálnu starostlivosť, odborný prístup a veľkú mieru podpory pre celé rodiny. Čo toto ochorenie znamená, ako sa prejavuje a aké sú možnosti jeho liečby, si podrobnejšie vysvetlíme v nasledujúcich riadkoch.
Čo je Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm?
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (skrátene SLO syndróm) je zriedkavé vrodené genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje telesný aj mentálny vývoj človeka. Patrí medzi tzv. metabolické poruchy, konkrétne poruchy syntézy cholesterolu, čo je látka nevyhnutná pre správne fungovanie buniek, nervového systému a hormonálnej rovnováhy.
Ochorenie sa môže prejaviť už pri narodení dieťaťa, no jeho priebeh býva veľmi variabilný – od ťažkých foriem s vážnymi komplikáciami až po miernejšie prípady, ktoré umožňujú pacientom dožiť sa dospelosti.
Tento syndróm dostal svoje meno po trojici lekárov – Davidovi Smithovi, Lucienovi Lemlim a Johnovi Opitzovi, ktorí ho prvýkrát opísali v 60. rokoch 20. storočia. Odvtedy sa podarilo odhaliť jeho genetickú príčinu a lepšie porozumieť tomu, ako ovplyvňuje organizmus.
Príčiny a mechanizmus vzniku SLO syndrómu
Príčinou ochorenia je mutácia génu DHCR7, ktorý sa nachádza na 11. chromozóme. Tento gén kóduje enzým 7-dehydrocholesterol reduktázu, zodpovedný za posledný krok v tvorbe cholesterolu. Keď tento enzým nefunguje správne, telo nedokáže produkovať dostatok cholesterolu a zároveň sa hromadí jeho prekurzor – 7-dehydrocholesterol.
Cholesterol pritom nie je len „strašiakom“ spojeným s kardiovaskulárnymi ochoreniami, ale kľúčovou molekulou pre stavbu bunkových membrán, tvorbu hormónov a správny vývoj mozgu.
SLO syndróm sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že dieťa musí zdediť chybný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo. Nosiči len jednej kópie mutácie spravidla nemajú žiadne príznaky, no môžu ju prenášať na potomstvo.
Príznaky Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu
Prejavy SLO syndrómu sú veľmi rôznorodé – od miernych foriem až po ťažké, ktoré môžu ohrozovať život už v detstve. Odhaduje sa, že toto ochorenie sa vyskytuje približne u jedného z 20 000 až 60 000 novorodencov, pričom jeho častosť sa môže líšiť podľa regiónu. Typické sú telesné znaky, vývojové oneskorenie, problémy so správaním a rôzne pridružené zdravotné komplikácie.
Telesné príznaky SLO syndrómu:
nízka pôrodná hmotnosť a spomalený rast,
mikrocefália (menšia veľkosť hlavy),
rázštep podnebia alebo pier,
syndaktýlia (zrastenie dvoch alebo viacerých prstov),
malformácie genitálií u chlapcov,
typické črty tváre – malé nosné dierky, nízko posadené uši, tenká horná pera.
Mentálne a vývojové oneskorenie:
oneskorený psychomotorický vývoj,
problémy s učením a rečou,
znížená inteligencia v rôznom stupni,
oneskorený nástup chôdze, koordinácie a jemnej motoriky.
Poruchy správania pri SLO syndróme:
časté autistické črty,
zvýšená podráždenosť a záchvaty hnevu,
hyperaktivita a poruchy pozornosti,
opakujúce sa stereotypné pohyby.
Ďalšie možné zdravotné komplikácie:
vrodené srdcové chyby,
poruchy obličiek a močového systému,
problémy s tráviacim traktom, vrátane refluxu,
znížená imunita a časté infekcie,
poruchy spánku, nízky svalový tonus (hypotónia).
Diagnostika Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu
Stanovenie diagnózy SLO syndrómu si vyžaduje kombináciu klinických pozorovaní a laboratórnych vyšetrení. Lekári si môžu všimnúť typické telesné príznaky už u novorodencov, no definitívne potvrdenie je možné až prostredníctvom špecializovaných testov. Medzi najdôležitejšie patrí biochemické vyšetrenie krvi, ktoré odhalí nízke hladiny cholesterolu a zvýšené hladiny 7-dehydrocholesterolu – látky, ktorá sa v tele hromadí pri tomto ochorení.
Diagnóza sa dá stanoviť aj prenatálne, počas tehotenstva. Pomocou ultrazvuku možno odhaliť niektoré vývojové chyby plodu a genetické testy z plodovej vody alebo choriových klkov dokážu potvrdiť mutáciu v géne DHCR7. Včasná diagnostika je dôležitá, pretože umožňuje rodinám pripraviť sa na špeciálnu starostlivosť a lekárom rýchlo nasadiť podporné opatrenia.
Screening z krvi a SLO syndróm
Neinvazívne prenatálne testy (NIPT), ktoré vyšetrujú voľnú DNA plodu z krvi matky, sa dnes využívajú najmä na odhalenie častých chromozómových odchýlok, ako je Downov syndróm či ďalšie trizómie. V základnej verzii však Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm odhaliť nedokážu, keďže ide o genetickú poruchu spôsobenú mutáciou v géne DHCR7.
Niektoré rozšírené panely NIPT testov už majú v ponuke aj screening na SLO syndróm. V takom prípade dokážu upozorniť na zvýšené riziko, no vždy ide len o orientačný výsledok. Pre definitívne potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy je nevyhnutné doplniť invazívne vyšetrenia, ako je amniocentéza alebo analýza choriových klkov.
Liečba Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu a možnosti terapie
Keďže ide o genetické ochorenie, v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba, ktorá by dokázala syndróm úplne vyliečiť. Terapia je preto zameraná na zmierňovanie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Zahŕňa kombináciu medicínskych, nutričných aj rehabilitačných postupov.
Podávanie cholesterolu a výživové doplnky
Jednou z najčastejších foriem terapie je dopĺňanie cholesterolu do stravy. V niektorých prípadoch sa používajú aj výživové doplnky a špeciálne diéty, ktoré majú pomôcť stabilizovať hladinu cholesterolu v tele.
Liečba pridružených komplikácií
Keďže syndróm postihuje viaceré orgány, pacienti často potrebujú individuálnu liečbu sprievodných ťažkostí – napríklad chirurgické riešenie rázštepu podnebia, operáciu srdcových chýb či liečbu tráviacich problémov.
Rehabilitácia a podporné terapie
Veľmi dôležitou súčasťou liečby je pravidelná rehabilitácia, fyzioterapia a logopédia. Tieto terapie pomáhajú zlepšiť motorické schopnosti, komunikáciu aj samostatnosť pacienta. Podpornú úlohu zohráva aj psychologická starostlivosť o dieťa i jeho rodinu.
Multidisciplinárny prístup
Starostlivosť o pacienta so SLO syndrómom si vyžaduje spoluprácu viacerých odborníkov – pediatra, genetika, kardiológa, endokrinológa, logopéda či psychológa. Len komplexný prístup dokáže zabezpečiť čo najlepšiu kvalitu života a optimálnu starostlivosť.
Prognóza a kvalita života pacienta
Prognóza Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu je veľmi rôznorodá a závisí od závažnosti konkrétnej formy ochorenia. Ťažké formy sa môžu spájať s vážnymi vývojovými chybami a vysokou úmrtnosťou už v rannom detstve. Naopak, miernejšie formy umožňujú pacientom dožiť sa dospelosti, hoci s určitými zdravotnými a vývojovými obmedzeniami.
Kvalitu života výrazne ovplyvňuje dostupnosť lekárskej starostlivosti, rehabilitácie a podpory zo strany rodiny. Včasná diagnostika, pravidelné kontroly a multidisciplinárny prístup môžu zlepšiť schopnosť pacienta fungovať v bežnom živote. Mnohí pacienti dokážu s pomocou odborníkov a blízkych viesť život, ktorý je napriek obmedzeniam plnohodnotný.
Je Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm dôvodom na ukončenie tehotenstva?
Rozhodnutie o ukončení tehotenstva pri Smithovom-Lemliho-Opitzovom syndróme je veľmi individuálne a závisí od viacerých faktorov. Prenatálne testy síce môžu ochorenie odhaliť, no jeho priebeh je veľmi variabilný – niektoré deti majú len mierne príznaky a dožívajú sa dospelosti, iné trpia ťažkými vývojovými chybami nezlučiteľnými so životom.
Lekári preto vždy posudzujú konkrétny prípad, rozsah zistených malformácií a celkovú prognózu. V niektorých krajinách je pri ťažkých formách SLO syndrómu legálne možné tehotenstvo ukončiť, no rozhodnutie zostáva na rodičoch po dôkladnom genetickom a lekárskom poradenstve. Vždy ide o veľmi citlivý proces, pri ktorom je kľúčová odborná i psychologická podpora rodiny.
Život so SLO syndrómom – prečo je dôležitá včasná diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm je diagnóza, ktorá mení život nielen samotným pacientom, ale aj ich rodinám. Včasná diagnostika a podporná starostlivosť zohrávajú kľúčovú úlohu v tom, aby deti s týmto syndrómom mali čo najlepšiu kvalitu života.
Aj keď zatiaľ neexistuje kauzálna liečba, pokroky v medicíne, rehabilitácii a genetickom výskume prinášajú nádej, že budúcnosť môže priniesť nové možnosti. Pre rodiny je preto dôležité hľadať odbornú pomoc, zapojiť sa do podporných skupín a vedieť, že na svoju situáciu nie sú samé.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
