Medzi takzvané trizómie radíme genetické poruchy, ktorá sú charakteristické prítomnosťou nadbytočného chromozómu na určitom chromozómovom páre. Na danom mieste v bunke tak nie je prítomný chromozómový pár, ale trojica, čo vedie k rozvoju rôznych zdravotných problémov, často veľmi závažných. Najznámejším príkladom trizómie je Downov syndróm, ktorý je tiež označovaný ako trizómia 21.
Do rovnakej skupiny ochorení patrí aj trizómia 18, inak nazývaná Edwardsov syndróm. Do tretice môžeme spomenúť aj Patauov syndróm, ktorý spravidla spôsobuje závažné zdravotné problémy, neraz nezlučiteľné so životom. Prečo toto genetické ochorenie vzniká, ako sa prejavuje a aké sú prognózy?
Čo je Patauov syndróm?
Patauov syndróm predstavuje vrodenú genetickú poruchu, ktorá vzniká v dôsledku nadbytočného počtu chromozómov v bunkách. Normálnych počet chromozómov je 46, pričom sú zoskupené do 23 párov. V rámci jedného chromozómového páru jedinec vždy dedí jeden chromozóm od otca a jeden od matky. V tele človeka s Patauovým syndrómom obsahujú bunky až 47 chromozómov, pričom nadbytočný chromozóm sa nachádza na 13. páre.
I preto je Patauov syndróm označovaný ako trizómia 13 alebo trizómia 13. chromozómu. Túto poruchu ako prvý popísal dánsky lekár Thomas Bartholin v polovici 17. storočia, no chromozomálnu vadu, ktorá spôsobovala pozorovaný klinický obraz, objavil až v roku 1960 genetik Klaus Patau, podľa ktorého nesie syndróm pomenovanie.
Frekvencia výskytu tejto genetickej poruchy je 1 prípad na 10 000 živo narodených detí. Tehotenstiev s Patauovým syndrómom je však omnoho viac, avšak, často sa končia spontánnym potratom. V praxi sa možno stretnúť s viacerými formami Patauovho syndrómu, a to s voľnou, mozaikovou a translokačnou.
- Voľná trizómia 13 – každá bunka v tele jedinca s Patauovým syndrómom obsahuje nadbytočný 13. chromozóm.
- Mozaiková trizómia 13 – niektoré bunky v tele jedinca s Patauovým syndrómom obsahujú nadbytočný 13. chromozóm, niektoré však majú správny počet chromozómov.
- Translokačná trizómia 13 – časť nadbytočného 13. chromozómu sa pripojí k inému chromozómu.
Odporúčame: Fenylketonúria – kedy môže dieťa zdediť toto ochorenie?
Príčiny Patauovho syndrómu
Patauov syndróm vzniká v dôsledku náhodnej chyby delenia, nejde priamo o dedičné ochorenie, ktoré by jedinec dedil po rodičoch. K poruche počtu chromozómov spravidla dochádza už pri oplodnení vajíčka a následnom delení buniek. V istej fáze bunkového delenia dochádza k chybnému rozdeleniu chromozómov a vytvoreniu nadbytočnej kópie chromozómu 13, čo spôsobí odchýlku v normálnom počte chromozómov.
K tomuto procesu dochádza náhodne, presné príčiny nie sú známe. Spravidla sa udáva jediný známy rizikový faktor, ktorý do istej miery zvyšuje riziko vzniku Patauovho syndrómu, ale aj Downovho a Edwardsovho syndrómu, a tým je vyšší vek matky. Výskyt Patauovho syndrómu v rodine nezvyšuje riziko vzniku syndrómu u dieťaťa.
Aké má Patauov syndróm príznaky?
Nadbytočný 13. chromozóm vedie k závažnému poškodeniu plodu a rozvoju mnohých zdravotných problémov. Patauov syndróm môže postihovať prakticky všetky orgány ľudského tela, a to vrátane srdca či mozgu. U jednotlivých pacientov s Patauovým syndrómom však môžu byť prítomné iné príznaky, respektíve môžu mať konkrétne príznaky inú intenzitu. Pri tejto genetickej poruche sa objavujú rôzne deformácie vo vzhľade pacienta, zasiahnutý je aj intelekt.
Typické viditeľné prejavy Patauovho syndrómu po narodení:
-
nízka pôrodná hmotnosť,
- mikrocefália (malá hlavička novorodenca),
- výrazne vystúpené čelo,
- malá spodná čeľusť,
- široký nos,
- krátky krk,
- malé oči, niekedy umiestnené blízko pri sebe,
- chýbanie jedného alebo oboch očí,
- polydaktýlia (prítomnosť nadbytočných prstov),
- rozštep pery alebo podnebia,
- deformácie končatín,
- u chlapcov nezostúpené semenníky.
Zdravotné komplikácie sprevádzané Patauov syndróm:
-
spomalený rast,
- oneskorený uzáver lebečných švov,
- ťažká psychomotorická retardácia,
- zaostávania v mentálnom vývoji,
- vrodené srdcové chyby,
- vady obličiek,
- sluchové vady,
- poruchy gastrointestinálneho traktu,
- poruchy pohlavných orgánov.
Odporúčame: Besnota – ako sa ňou môže človek nakaziť a ako sa prejavuje?
Diagnostika Patauovho syndrómu
Po narodení je možné Patauov syndróm diagnostikovať na základe prítomných príznakov, ktoré sú pre túto genetickú poruchu charakteristické. Pre potvrdenie diagnózy je potrebné vyšetrenie vzorky krvi na preukázanie genetickej odchýlky, teda nadbytočného počtu chromozómov. K diagnostike však v mnohých prípadoch dochádza už pred narodením dieťaťa, a to v rámci prenatálnej diagnostiky počas rôznych skríningových tehotenských vyšetrení.
Pre včasnú diagnostiku môže byť nápomocné aj neinvazívne prenatálne vyšetrenia z krvi matky, tzv. NIPT test. Ak pri skríningu dôjde k podozreniu na vývojovú a genetickú poruchu dieťaťa, obvykle nasleduje odber plodovej vody (amniocentéza) a vyšetrenie karyotypu, ktoré odhalí prípadné odchýlky v počte chromozómov. Na základe prenatálnej diagnostiky však nie je možné určiť, do akej miery bude plod postihnutý. V prípade potvrdenia Patauovho syndrómu sa žena môže rozhodnúť pre umelé ukončenie tehotenstva.
Liečba Patauovho syndrómu
Vyliečiť Patauov syndróm, podobne ako iné genetické syndrómy, nie je možné. Moderná medicína totiž nedokáže napraviť chybu v počte chromozómov, ktorá spôsobuje nezvratné poškodenie plodu. Liečba je preto len podporná a symptomatická, čiže zameraná na liečbu vzniknutých komplikácií. Cieľom je zlepšiť kvalitu a predĺžiť život pacienta. Liečba je individuálna, závisí od prítomných komplikácií. Zahŕňať môže napríklad chirurgické riešenie rázštepu pery a podnebia, srdcových vád či iných deformít, rehabilitácie a rôzne iné terapie. Dôležitý je individuálny prístup viacerých špecialistov.
Aké sú prognózy v prípade Patauovho syndrómu?
Patauov syndróm sa obvykle nespája s dobrými prognózami, keďže nadbytočný chromozóm spôsobuje závažné poškodenie plodu, ktoré je len veľmi málo zlučiteľné so životom. Gravidity s Patauovým syndrómom sú typické vysokým rizikom spontánneho potratu. Z postihnutých plodov sa narodí len veľmi malé percento. Približne polovica živo narodených detí prežíva len niekoľko dní, maximálne mesiac, niekedy dva.
Vysoké percento detí s Patauovým syndrómom zomiera celkovo v priebehu prvého roka, len zriedka sa pacienti dožívajú dlhšie, napríklad desať rokov. Prognóza sa u jednotlivých pacientov môže líšiť. Vždy závisí od toho, aké orgány sú zasiahnuté a do akej miery, teda od zdravotného stavu konkrétneho jedinca.
Odporúčame: Stres a jeho príznaky – ako sa môže prejavovať nadmiera stresu?
