Downov syndróm – čo zvyšuje riziko jeho výskytu u dieťaťa?

Downov syndróm prvýkrát bližšie charakterizoval anglický lekár John Langdon Down v 60. rokoch 19. storočia. Popísal najmä typické vonkajšie znaky v kombinácii s mentálnou retardáciou, ktoré sú pre tento stav typické. Príčina vzniku vizuálnych znakov, ktoré syndróm sprevádzajú, však bola odhalená až neskôr v priebehu 20. storočia. V súčasnej dobe sa toho o Downovom syndróme vie už pomerne veľa. Prečo Downov syndróm vzniká a ako sa prejavuje?

Downov syndróm predstavuje vrodenú genetickú poruchu, ktorá je spôsobená nadmerným počtom chromozómov v tele človeka. V súčasnosti ide o najčastejšiu genetickú odchýlku, ktorá vzniká v dôsledku poruchy chromozómov. Za bežných okolností sa v telových bunkách človeka nachádza 46 chromozómov, ktoré sú zoskupené do 23 chromozómových párov (vždy jeden chromozóm od matky, jeden od otca). V prípade osoby s Downovým syndrómom je počet chromozómov 47, pretože na mieste 21. chromozómového páru sa nenachádza dvojica, ale trojica chromozómov.

Downovým syndrómom teda označujeme stav, pri ktorom dochádza k ztrojeniu 21. chromozómu. V praxi sa stretávame aj s označeniami trizómia 21 alebo trizómia 21. chromozómu. Nadbytočný chromozóm vedie k abnormalitám v štruktúre aj funkcii ľudského organizmu. Rozoznávame pritom tri hlavné formy Downovho syndrómu, a to takzvanú voľnú trizómu 21, translokačnú formu a mozaikovú formu. 

• voľná trizómia 21 – (95 % prípadov) v každej bunke osoby s Downovým syndrómom je prítomných 47 chromozómov,
• translokačná forma – (3 – 4 % prípadov) nadpočetný úsek chromozómu 21 translokuje, teda sa premiestni a pripojí k inému chromozómu,
• mozaiková forma – (1 – 2 % prípadov) v niektorých bunkách osoby s Downovým syndrómom je počet chromozómov 47, niektoré bunky však majú normálny počet chromozómov, a teda 46.

Odporúčame: Rizikové faktory rakoviny krčka maternice: Čo všetko zvyšuje riziko?

Downov syndróm je potrebné chápať ako genetickú poruchu, ktorá však nemusí byť zákonite zdedená po rodičoch. Dedičná je len v malom percente prípadov. Za voľnú trizómiu 21 (čo je drvivá väčšina prípadov) a mozaikovú formu Downovho syndrómu sú zodpovedné náhodné chyby v delení buniek, buď tesne pred oplodnením, alebo až po spojení pohlavných buniek. Prečo však dochádza k poruchám delenia buniek, nie je ani dnes objasnené. Vplyv vonkajších faktorov, akými sú napríklad fajčenie či požívanie alkoholu v tehotenstve, nebol preukázaný. Jediným preukázaným rizikovým faktorom Downovho syndrómu je vyšší vek matky. Riziko značne stúpa u žien nad 35 rokov.

Iba v prípade translokačnej formy môže byť Downov syndróm priamo dedičný, no i to len asi v 1 % prípadov. V týchto prípadoch je prenášačom jeden z rodičov, u ktorého je prítomná takzvaná vyvážená translokácia. To znamená, že u rodiča došlo k zlomeniu chromozómu, pričom jeho časť sa pripojila k inému chromozómu. Keďže je však počet chromozómov celkovo zachovaný (nechýba žiaden genetický materiál a ani nie je navyše), nemá to na človeka prakticky žiaden vplyv (nemá prejavy Downovho syndrómu).

Problém však môže nastať práve vtedy, ak jedinec s translokáciou plánuje potomstvo a potomkovi odovzdá translokovaný chromozóm, ktorý skončí s ďalším genetickým materiálom na chromozóme 21. Ak je traslokácia u matky, je približne 15 % riziko, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómov, ak je translokácia prítomná u otca, riziko je asi 5 %. Translokovaná forma Downovho syndrómu však môže vzniknúť aj náhodne, podobne ako chyby delenia pri voľnej či mozaikovej trizómii 21.

Ako sme spomenuli vyššie, nadbytočný chromozóm na 21. páre sa zvonka prejavuje rôznorodými abnormalitami v štruktúre aj funkcii ľudského organizmu. To znamená, že u osoby s Downovým syndrómom možno pozorovať viaceré typické vizuálne znaky, no prítomné býva aj mentálne postihnutie. Hoci je Downov syndróm popisovaný viacerými typickými príznakmi, nemusia byť všetky prítomné u každého jedinca, respektíve platí, že prítomné môžu byť v inom rozsahu. Napríklad pri zriedkavej mozaikovej forme trizómie 21 býva často intelekt menej poškodený a prítomných je menej typických vonkajších čŕt syndrómu, no neplatí to vždy.

Zvonka sa Downov syndróm prejavuje nasledovne:

• nízky vzrast,

• sploštená tvár,
• plochší nos so širokým koreňom,
• kratší a širší krk,
• šikmé očné štrbiny s kožným záhybom vo vnútornom kútiku oka,
• Brushfieldove škvrny (malé biele až žltkasté čiarky na okrajoch dúhovky),
• otvorené ústa (z dôvodu väčšieho jazyka v pomere k veľkosti ústnej dutiny),
• menšie uši, 
• široké ruky,
• priečne ryhy na dlaniach,
• kratšie prsty na rukách a nohách.

Ďalšie sprievodné príznaky Downovho syndrómu:

• oneskorený motorický vývoj,

• oneskorený vývin reči,
• ťažšie zrozumiteľná reč,
• poruchy krátkodobej a dlhodobej pamäte, 
• ľahší až stredný stupeň retardácie,
• slabší svalový tonus,
• hypermobilita,
• hyperaktivita.

Odporúčame: Ako sa prejavuje pásový opar? Liečbu ochorenia neradno podceňovať!

U osôb s Downovým syndrómom môžu byť okrem vyššie spomenutých fyzických znakov a ďalších príznakov prítomné aj rôzne iné zdravotné problémy, napríklad vrodené poruchy orgánov či poškodenie zmyslov. Taktiež býva prítomné zvýšené riziko rozvoja mnohých rôznorodých ochorení. Napríklad určité percento detí s Downovým syndrómom sa rodí s kataraktou (sivým zákalom), čo je degeneratívne ochorenie očnej šošovky spôsobujúce jej skalenie a stratu priehľadnosti. U približne každého druhého dieťaťa sú prítomné vrodené srdcové vady (napr. Fallotova tetralógia), v menšom percente prípadov vrodené anomálie tráviaceho traktu. 

Ďalšie zdravotné problémy, ktorých riziko výskytu sa zvyšuje v prípade Downovho syndrómu:

• rôzne zrakové postihnutie,

• poruchy sluchu,
• znížená funkcia imunitného systému,
• poruchy funkcie štítnej žľazy, 
• leukémia,
• niektoré ďalšie nádorové ochorenia (napr. nádory semenníkov),
• psychické problémy (depresie, poruchy správania),
• Alzheimerova choroba,
• alopécia (vypadávanie vlasov),
• ochorenia zubov a ďasien,
• poruchy plodnosti (muži bývajú často neplodní, u žien je zníženia miera plodnosti).

Downov syndróm možno diagnostikovať i na základe prítomných vonkajších znakov, z ktorých viditeľné sú mnohé už od narodenia dieťaťa, no na potvrdenie diagnózy slúžia predovšetkým genetické testy. Syndróm je možné odhaliť už počas tehotenstva pri prenatálnom skríningu, alebo až po narodení dieťaťa. Downov syndróm je možné odhaliť už počas tehotenstva – na základe vykonaného ultrazvuku počas prvého trimestra. V období od 10. do 12. týždňa sa zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT – Nuchal Translucency), samozrejme, vykonávajú sa aj krvné testy, pri ktorých sa určuje pravdepodobnosť vzniku genetických ochorení u dieťaťa. 

Downov syndróm predstavuje nevyliečiteľnú genetickú poruchu, abnormálny počet chromozómov nedokáže napraviť ani moderná medicína.

Terapia je podporná a symptomatická, cieľom je najmä eliminovať alebo zmierniť sprievodné ťažkosti, predchádzať zdravotným komplikáciách a celkovo zlepšiť kvalitu života pacientov s trizómiou 21. Kedysi sa pacienti s Downovým syndrómom zväčša dožívali len puberty, pričom v 90 % prípadoch bola dĺžka života kratšia než 25 rokov. V súčasnosti sa osoby s týmto syndrómom dožívajú aj viac než 50 či dokonca 60 rokov.

Pacientom s touto genetickou poruchou pomáhajú v živote hlavne rôzne druhy terapií a rehabilitácie na podporu fyzického zdravia, vhodné metódy výučby a zlepšovania zručností a, samozrejme, správny prístup okolia. Najmä dobré vedenie a podpora okolia prispievajú k tomu, že sú osoby s Downovým syndrómom schopné sa vo veľkej miere osamostatniť, dokonca zamestnať a žiť podľa možnosti plnohodnotný život. 

Odporúčame: Čo je avitaminóza? Spoznajte ochorenia z nedostatku vitamínov!

Aktualizovaný článok: 6.3.2023