Anémia predstavuje stav, pri ktorom dochádza k zníženiu koncentrácie hemoglobínu (červeného krvného farbiva), čo je okrem iného sprevádzané poklesom počtu erytrocytov (červených krviniek). Bežne tomuto stavu hovoríme i chudokrvnosť. Najčastejšie sa v súvislosti s anémiou hovorí o nedostatku železa.
Anémia však môže byť spôsobená mnohými rôznorodými príčinami, vrátane nedostatku vitamínu B12 a ďalších živín, taktiež poškodením kostnej drene, zvýšenými krvnými stratami (napr. pri silnej menštruácii), poruchou absorpcie železa, nádormi, liekmi aj rôznorodými ochoreniami.
Príčinou môže byť aj zvýšený rozpad erytrocytov, ku ktorému dochádza napríklad aj pri získaných alebo vrodených hemolytických anémiách. Do tejto kategórie patrí i takzvaná kosáčiková anémia. O aký druh anémie ide?
Čo je kosáčiková anémia?
Pod pojmom kosáčiková či kosáčikovitá anémia (z anglického sickle cell anemia) rozumieme vrodené genetické ochorenie postihujúce červené krvinky človeka. Pri tejto dedičnej hemolytickej anémii dochádza u jedinca k zmene tvaru červených krviniek, a to z dôvodu abnormálneho hemoglobínu, respektíve chybnej formy červeného krvného farbiva. Za normálnych okolností majú erytrocyty diskovitý tvar, pričom sú v strede akoby preliačené.
Červené krvinky pacienta s kosáčikovou anémiou majú tvar polmesiaca, respektíve kosáku. Zdeformovaný tvar erytrocytov následne výrazne negatívne ovplyvňuje hlavnú funkciu krviniek, čiže prenos dýchacích plynov. Abnormálna krvinka je okrem toho i náchylnejšia k rozpadu. Kosáčikové červené krvinky sa ľahšie a predčasne lámu, čo vedie k rozvoju závažných zdravotných problémov.
Ochorenie postihuje mužov aj ženy. Najvyšší výskyt kosáčikovej anémie je zaznamenaný v regiónoch s endemickou maláriou, teda hlavne v Afrike, okrem toho aj v Saudskej Arábii a celkovo v stredomorskej oblasti. O niečo nižší je výskyt v Južnej a Strednej Amerika či v Karibiku.
Odporúčame: Fenylketonúria – kedy môže dieťa zdediť toto ochorenie?
Príčiny kosáčikovej anémie
Príčinou zmeneného tvaru erytrocytov je zmutovaný hemoglobín, ktorý je výsledkom génovej mutácie. Mutácia vo všeobecnosti predstavuje trvalú zmenu v genetickej informácii jedinca oproti normálnemu stavu. V prípade génovej mutácie dochádza k zmene na úrovni génu, teda k zmene v kóde DNA. Pri kosáčikovej anémii dochádza v beta-globínovom reťazci hemoglobínu k zmene jednej aminokyseliny. Kyselina glutámová je nahradená valínom. Výsledkom je abnormálny hemoglobín.
Príčinou ochorenia sú génové mutácie zdedené od rodičov. Kosáčiková anémia predstavuje autozomálne recesívne ochorenie. Prejaví sa v prípade, ak jedinec zdedí kópie poškodených génov od otca aj matky. Ak je jedinec nositeľom len jednej kópie génu s génovou mutáciou, získanej od matky alebo od otca, je zdravý, no zároveň je prenášačom, čiže ochorenie sa môže prejaviť u potomstva.
Aké má kosáčiková anémia príznaky?
Zdravotné ťažkosti, ktoré sprevádzajú kosáčikovú anémiu, sú spôsobené primárne zmeneným tvarom červených krviniek. Erytrocyty v tvare kosáčikov nie sú schopné prenášať dostatočné množstvo kyslíka, navyše predčasne zanikajú (zdravé erytrocyty prežívajú asi 120 dní, kosáčikové erytrocyty môžu fungovať aj kratšie ako 20 dní). Tkanivá v tele jedinca sú tak nedostatočne zásobené kyslíkom.
S kosáčikovou anémiou sa človek už narodí, prvé prejavy sa obvykle objavujú v prvom roku života. Existuje viacero foriem kosáčikovej anémie, ktoré sa môžu líšiť závažnosťou príznakov. Ochorenie je v prvom rade sprevádzané chronickou anémiou, respektíve chudokrvnosťou, teda nedostatkom červených krviniek.
Medzi príznaky kosáčikovej anémie radíme:
-
nadmernú únavu a slabosť (spôsobenú anémiou),
- dýchavičnosť a závraty (spôsobené anémiou),
- bledosť slizníc a kože,
- letargiu (u detí),
- bolesti v hrudníku, ramenách a chrbte,
- opuchy končatín,
- oneskorený rast (u detí),
- častejšie infekcie,
- žltačku.
Odporúčame: Štikútka – kedy ide o prirodzený jav a kedy o príznak ochorenia?
Zdravotné komplikácie pri kosáčikovej anémii
Zmenený tvar, obmedzená funkcia a znížená životnosť červených krviniek môžu vyústiť do závažných zdravotných komplikácií. Častou komplikáciou u pacienta s kosáčikovou anémiou sú takzvané kosáčikové krízy. Abnormálne červené krvinky sa lámu a hlavne v menších cievach vytvárajú prekážky.
Tieto blokády, nazývané kosáčikové krízy, môžu byť zapríčinené rôznymi faktormi, napríklad inou chorobou jedinca, stresom, zmenou teploty, dokonca aj slabou hydratáciou. Kosáčikové krízy majú u rôznych pacientov inú častosť, dĺžku trvania a intenzitu. V závažných prípadoch výrazne obmedzujú prietok do rôznych častí tela, čo môže viesť k poškodeniu orgánov, vrátane obličiek či pľúc.
Medzi komplikácie kosáčikovej anémie ďalej patrí:
-
rozpad sleziny,
- poškodenie srdca, zlyhanie obehu,
- vysoký tlak v pľúcach,
- zjazvenie pľúc,
- poškodenie kostnej drene,
- neurologické komplikácie, vrátane mŕtvice,
- očné problémy, vrátane slepoty,
- žlčové kamene,
- priapizmus u mužov (pretrvávajúca bolestivá erekcia).
Liečba kosáčikovej anémie
Liečba kosáčikovej anémie je zameraná na tlmenie sprievodných ťažkostí ochorenia a prevenciu závažných komplikácií. Dôsledná liečba je nevyhnutná, keďže kosáčiková anémia môže vyústiť u pacienta do život ohrozujúcich stavov, navyše skracuje dĺžku života. Veľmi často sa pacienti dožívajú len 20 až 40 rokov, u žien je spravidla doba prežívania dlhšia.
Pri podozrení na kosáčikovú anémiu sa u dieťaťa, respektíve pacienta vykonávajú hlavne rôzne krvné testy na odhalenie abnormálneho hemoglobínu a erytrocytov, prípadne aj DNA analýza pre potvrdenie mutácie génov pre tvorbu hemoglobínu. Podľa potreby sa vykonávajú ďalšie vyšetrenia na zistenie celkového zdravotného stavu pacienta.
V súčasnosti sa pri liečbe kosáčikovej anémie uplatňujú rôzne metódy. Využívajú sa v prvom rade transfúzie krvi na podporu okysličovania tela, ako aj doplnkový kyslík. U novorodencov sa uplatňuje napríklad dlhodobá profylaktická liečba penicilínom. Pri výskyte kosáčikových kríz sa využívajú analgetiká na tlmenie bolesti a ďalšie medikamenty.
Nevyhnutná je dlhodobá podpora imunitného systému, napríklad aj pomocou očkovaní, čím sa znižuje riziko častých infekcií. Výborné výsledky má transplantácia kostnej drene, no túto metódu nemožno uplatniť u každého pacienta. V súčasnosti sa odborníci zaoberajú aj možnosťami využitia génovej terapie pri liečbe kosáčikovej anémie. Liečba tohto ochorenia by mala zahŕňať aj celkový zdravý štýl pacienta.
Odporúčame: Čo môže spôsobovať sucho v ústach? Tu je 9 možných príčin xerostómie
