Zrážanie krvi predstavuje veľmi zložitý proces, pri ktorom dochádza k premene krvi na tuhšiu zrazeninu, respektíve nerozpustný gél. Svoju rolu okrem iného pri ňom zohrávajú napríklad i krvné doštičky, takzvané trombocyty. Ide zároveň o nesmierne dôležitý proces, pretože nás chráni pred vykrvácaním. Nemalé problémy môžu nastať v prípade, ak dôjde k určitému narušeniu tohto procesu. Problémom je nedostatočné, ale aj nadmerné zrážanie krvi. Medzi poruchy zrážania krvi pritom radíme mnohé ochorenia. Najčastejšou z nich je vrodená von Willebrandova choroba. Avšak oveľa známejšia je pravdepodobne takzvaná hemofília. Čo by sme o nej mali vedieť?
Čo je hemofília?
Hemofília predstavuje jednu z porúch zrážanlivosti krvi. Ide o zriedkavé vrodené a spravidla geneticky podmienené ochorenie, pre ktoré je charakteristická chorobná krvácavosť. V organizme človeka s hemofíliou dochádza k obmedzeniu schopnosti zastaviť krvácanie, a to z dôvodu úplného deficitu, nedostatku alebo zníženia funkčnej aktivity niektorých koagulačných faktorov. Tie majú nenahraditeľnú funkciu v procese zrážania krvi. Rozoznávame pritom niekoľko typov hemofílie, a to podľa toho, aký koagulačný faktor v tele jedinca chýba alebo je poškodený. Ide o tieto základné typy:
- hemofília A – v dôsledku nedostatku alebo deficitu zrážacieho faktora VIII,
- hemofília B – v dôsledku nedostatku alebo deficitu zrážacieho faktora IX,
- hemofília C – v dôsledku nedostatku alebo deficitu zrážacieho faktora XI.
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prenáša z rodiča na dieťa. Približne v jednej tretine prípadov sa však ochorenie rozvíja aj v dôsledku spontánnej mutácie. To znamená, že hemofília sa u jedinca objaví aj napriek tomu, že nie je možnosť zdedenia ochorenia po rodičoch.
Odporúčame: Kedy vznikajú keloidné jazvy? Je ich možné odstrániť?
Kto môže ochorenie zdediť?
Hemofília A a hemofília B sú gonozomálne dedičné, čo znamená, že dedičnosť je viazaná na pohlavie, respektíve na pohlavné chromozómy. Vo väčšine sa objavuje len u mužského pohlavia, ochorenie u žien je veľmi zriedkavé. Súvisí to s tým, že koagulačné faktory nachádzame na chromozóme X, respektíve v jeho génoch. Ženy majú dva chromozómy X, muž má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Následne v rámci dedičnosti platí:
- Pre mužských potomkov stačí, ak zdedia jeden chromozóm X s chybou v géne od matky (keďže od otca dedia chromozóm Y) a prejaví sa u nich hemofília.
- Žena s jedným zdravým chromozómom X a druhým X s abnormálnym génom je takzvaná prenášačka, ochorenie sa u nej však neprejavuje.
- Ak je žena prenášačka a otec zdravý, existuje 50 % šanca, že syn zdedí hemofíliu a 50 % šanca pre dcéru, že bude taktiež prenášačkou chybného génu.
- Prípady žien hemofiličiek sú skutočne vzácne, keďže žena by musela zdediť defektný gén na chromozóme X od matky a zároveň aj od otca (čiže by to musela byť dcéra hemofilika a prenášačky hemofílie).
- Ako posledný existuje ešte prípad otec hemofilik a zdravá matka. V tomto prípade budú ich synovia zdraví (keďže otec hemofilik predáva ďalej len chromozóm Y a od matky získajú zdravý chromozóm X), pre dcéru však existuje 50 % šanca, že zdedí po otcovi chybný gén a bude teda prenášačkou.
Hemofília C je trochu odlišná od predchádzajúcich dvoch typov, pretože dedičnosť je v tomto prípade autozomálne recesívna. To znamená, že ochorenie nie je viazané na pohlavné chromozómy. Vyskytuje sa tak u mužov aj žien. Ochorenie sa pritom prejaví v prípade, ak jedinec zdedí dva chybné gény, jeden od otca a druhý od mamy. Ak jedinec zdedí len jeden chybný gén a druhý je dobrý, v tom prípade sa tento typ hemofílie neprejaví. Jedinec je zdravý, ale zároveň predstavuje prenášača, a teda môže chybný gén preniesť na potomstvo. Tento typ hemofílie má spravidla miernejšie príznaky.
Odporúčame: Ako sa prejavuje borelióza? Rozpoznajte hlavné príznaky včas!
Aké sú hlavné prejavy hemofílie?
Pre hemofíliu sú charakteristické rôznorodé prejavy, ktoré vznikajú v dôsledku poruchy správnej zrážanlivosti krvi. Radíme ju medzi krvácavé ochorenia, a teda jej hlavné sprievodné symptómy sa týkajú chorobného vnútorného aj vonkajšieho krvácania. Medzi základné príznaky, ktoré je možné u jedinca pozorovať už v prvých rokoch života, patrí:
- dlhšie alebo silnejšie krvácanie (po poranení, úraze, chirurgickom zákroku, pri prerezávaní zubov a pod.),
- ťažko zastaviteľné krvácanie,
- krvácanie do kĺbov (čo sa navonok prejavuje opuchom a bolesťou),
- spontánne krvácanie bez zjavnej príčiny (napríklad z nosa, ďasien),
- častý vznik veľkých modrín a škrabancov,
- krv v moči,
- prejavy anémie – únava, slabosť, búšenie srdca, bledosť kože.
Je možné ochorenie vyliečiť?
Hemofília predstavuje nevyliečiteľné ochorenie, akým je aj väčšina geneticky podmienených, a teda dedičných chorôb. Ochorenie sa vo väčšine prípadov určuje už v prvom roku života jedinca. Lekár stanoví diagnózu na základe vyšetrenia krvi a následného rozboru krvného obrazu a preskúmania zrážacích faktorov. Dôležité je stanoviť, o aký typ ochorenia ide a aký vážny je stav konkrétneho pacienta. Liečba je zameraná hlavne na tlmenie sprievodných príznakov a prevenciu vážnych komplikácií. Vo väčšine prípadov spočíva v injekčnom podávaní konkrétnych koagulačných (zrážacích) faktorov, ktoré pacientovi chýbajú alebo ich má nedostatok.
Aplikujú sa niekoľkokrát týždenne, dnes je to možné i v domácich podmienkach. Podľa potreby sa podávajú v prípade krvácania, niekedy však aj preventívne. Správne nastavená liečba a jej dôsledné dodržiavanie vedú k výraznému skvalitneniu života. V opačnom prípade, teda v prípade neliečenia, môže dochádzať k rozvoju viacerých zdravotných komplikácií. Tie môžu nastať v dôsledku krvácania do kĺbov, svalov, ale aj mnohých vnútorných orgánov. Výsledkom bývajú chronické bolesti, poškodenie pohybového aparátu, poruchy pohyblivosti a následne aj skorá invalidita.
Odporúčame: Ako sa prejavuje gingivitída? Hlavné príznaky zápalu neignorujte!
Život s hemofíliou
Hemofília sprevádza človeka celým životom, keďže je ju možné len liečiť a nie úplne vyliečiť. Je pritom pochopiteľné, že vzhľadom k charakteru ochorenia, prináša do života isté obmedzenia. Jedinci s hemofíliou by mali v prvom rade dôsledne dodržiavať lekárom stanovenú liečbu a absolvovať preventívne kontroly. Vždy by však mali myslieť aj na prevenciu poranení a úrazov, ktoré by mohli spôsobiť vykrvácanie. Okrem toho je vhodné vyhýbať sa rizikovým činnostiam a niektorým športovým aktivitám, ako sú kontaktné športy či športy s vysokým rizikom pádov. Hemofilikom sa však odporúča venovať sa bezpečnejším druhom športov, napríklad plávaniu. Rizikom pre jedincov s hemofíliou sú aj rôzne chirurgické zákroky (alebo len vytrhnutie zuba či invazívnejšie vyšetrenie), preto je potrebné zvážiť to, do akej miery sú potrebné a, samozrejme, je nevyhnutná konzultácia s odborníkom, teda hematológom.
