Tourettov syndróm je neurologické ochorenie, ktoré sa prejavuje rôznymi tikmi – neúmyselnými pohybmi alebo zvukmi. Hoci sú tieto prejavy častokrát nepochopené a môžu spôsobovať ťažkosti v spoločenských situáciách, nie všetci pacienti sa s nimi stretávajú rovnako. Syndróm môže ovplyvniť schopnosť sústrediť sa, komunikovať, ale aj sociálne interakcie.
Tento článok sa zameriava na podstatu Tourettovho syndrómu, jeho príznaky, diagnostiku a možnosti liečby, ktoré môžu pacientom pomôcť zlepšiť kvalitu života.
Čo je Tourettov syndróm?
Tourettov syndróm je neurologické ochorenie, ktoré sa prejavuje opakovanými, nekontrolovanými pohybmi alebo zvukmi, resp. takzvanými tiky. Výskumy naznačujú, že dysfunkcia v oblastiach mozgu, konkrétne v bazálnych gangliách, ktoré sa podieľajú na kontrole pohybov a správania, môže viesť k vzniku týchto tikov.
Tieto tiky môžu byť motorické, ako napríklad mávanie rukami alebo trhanie hlavou, alebo verbálne, ako je vydávanie neúmyselných zvukov či slov. Tiky sú často neúmyselné a môžu sa zhoršiť v stresových situáciách. Syndróm sa môže sprevádzať aj ďalšími symptómami, ako je hyperaktivita, problémy s pozornosťou alebo obsedantno-kompulzívne správanie.
Príčiny Tourettovho syndrómu
Presné príčiny Tourettovho syndrómu nie sú úplne známe, ale odborníci sa domnievajú, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. Genetika hrá významnú rolu, pretože v rodinách s históriou ochorenia sa často vyskytujú aj ďalšie prípady Tourettovho syndrómu. Zároveň sa predpokladá, že niektoré neurochemické faktory, ako napríklad nerovnováha v hladinách dopamínu v mozgu, môžu prispieť k rozvoju tohto syndrómu.
Okrem genetických predispozícií môžu na rozvoj syndrómu vplývať aj určité faktory v detstve, ako sú infekcie alebo iné stresové faktory, ktoré môžu ovplyvniť nervový systém a spustiť prejavy tikov.
U koho je Tourettov syndróm najčastejší?
Tourettov syndróm sa najčastejšie objavuje už v detstve, zvyčajne medzi 5. a 10. rokom života, prípadne prepukne v období dospievania, pričom u chlapcov je výskyt častejší než u dievčat. U mnohých ľudí pretrváva počas dospievania a dospelosti, pričom v niektorých prípadoch sa príznaky zmierňujú, alebo sa prejavujú v miernejšej forme.
U iných sa môžu príznaky striedať medzi fázami remisie a relapsu. Je dôležité si uvedomiť, že hoci sa ochorenie začína v mladom veku, obvykle pokračuje v istej forme aj do dospelosti a ovplyvňuje každodenný život.
Depositphotos
Príznaky Tourettovho syndrómu
Ako sme už spomenuli, hlavným prejavom Tourettovho syndrómu sú nekontrolovateľné pohyby alebo zvuky, známe ako tiky. Tieto tiky môžu byť motorické (pohyby tela) alebo verbálne (zvuky alebo slová). Zvyčajne sa objavujú už v detstve a ich intenzita sa môže líšiť. U niektorých ľudí môžu príznaky ustúpiť s vekom, zatiaľ čo u iných pretrvávajú dlhšie, resp. sa opakovane objavujú. Tieto tiky môžu byť rôzneho charakteru a môžu mať vplyv na každodenný život postihnutých.
Motorické tipy
Motorické tiky zahŕňajú neovládateľné pohyby tela, ktoré sa môžu prejavovať rôznymi spôsobmi. Tieto tiky môžu byť náhodné, ale zvyčajne sa opakujú a môžu byť niekedy spojené s napätím, úzkosťou alebo stresom. U niektorých sa objavuje:
rýchle mrkanie očami,
odsúvanie ramien,
krčenie krku,
krátke, nekoordinované pohyby rúk alebo nôh,
mimovoľné šklbanie alebo pohyb v oblasti tváre.
Verbálne tiky
Verbálne tiky sa týkajú neovládateľných zvukov alebo slov, ktoré postihnutý vyprodukuje. Tiky môžu byť aj zvukové, ako napríklad opakovanie určitých slov alebo zvukov bez jasného významu. Medzi verbálne tiky pri Tourettovom syndróme radíme:
- Opakované zasyčanie alebo kašľanie – môže sa prejaviť opakovaným zvukom zasyčania alebo niekoľkými kašľami, ktoré nie sú spojené s chorobou alebo infekciou.
- Opakovanie slov alebo fráz – človek môže nevedome opakovať slová, frázy alebo celé vety, ktoré predtým počul. Napríklad, môže niekoľkokrát zopakovať slovo „ahoj“ alebo „dobrý deň“ bez konkrétnej potreby.
- Používanie nevhodných slov a vulgarizmov – u niektorých jedincov sa môžu objaviť vulgarizmy alebo nevhodné výrazy, ktoré nie sú bežnou súčasťou ich slovníka. Napríklad, človek môže nevhodne vykrikovať vulgarizmy v nevhodných situáciách.
- Krátke výkriky alebo divné pazvuky – môže to zahŕňať rôzne zvuky ako výkriky, ktoré môžu znieť ako náhodné alebo divné pazvuky bez zjavného dôvodu. Tieto zvuky môžu byť časté, ale nie sú spojené so žiadnym konkrétnym emocionálnym stavom.
Faktory zhoršujúce prejavy Tourettovho syndrómu
Faktory, ktoré môžu zhoršiť prejavy Tourettovho syndrómu, sú rôzne a môžu ovplyvniť intenzitu tikania. Často ide o faktory, ktoré zvyšujú stres alebo narúšajú emocionálnu pohodu jednotlivca. Tieto faktory môžu spôsobiť, že prejavy syndrómu sa stanú výraznejšími alebo častejšími.
Medzi najčastejšie faktory patrí:
Stres a úzkosť: Vysoké hladiny stresu alebo emocionálnej nepohody môžu spôsobiť výraznejšie tiky.
Únava: Nedostatok spánku alebo fyzická únava môže zhoršiť kontrolu nad tikmi.
Intenzívne zameranie: Sústredenie sa na jednu činnosť, napríklad na prácu alebo školu, môže spôsobiť, že tiky sa stanú častejšími.
Silné emocionálne reakcie: Situácie ako hnev, vzrušenie alebo frustrácia môžu spustiť alebo zvýšiť intenzitu tikov.
Zmeny v prostredí: Nové alebo neznáme prostredie môže byť spúšťačom, ktorý zhorší prejavy syndrómu.
Nekonzistentná liečba: Zmena alebo vysadenie liekov môže spôsobiť zvýšenie intenzity tikov.
Možné následky Tourettovho syndrómu na zdravie a sprievodné ochorenia
Tourettov syndróm môže mať dlhodobé následky na zdravie, ktoré presahujú samotné motorické a verbálne tiky. Okrem toho, že tiky môžu spôsobovať fyzické nepohodlie a zranenia, môžu tiež významne ovplyvniť psychickú pohodu jednotlivca. Časté tiky môžu viesť k stresu, frustrácii a pocitu bezmocnosti, čo môže zvýšiť riziko rozvoja depresie a úzkostných porúch. Dlhodobý tlak môže tiež ovplyvniť sociálne interakcie, čo môže viesť k sociálnej izolácii alebo problémom v škole či v práci.
Ľudia s Tourettovým syndrómom majú tiež vyššie riziko rozvoja sprievodných ochorení. Často sa vyskytujú aj poruchy pozornosti, ako je ADHD, a obsedantno-kompulzívna porucha (OCD), ktoré môžu zhoršiť každodenné fungovanie. Okrem toho môžu byť pacienti náchylnejší na úzkostné poruchy a poruchy správania, ako je agresivita.
Depositphotos
Diagnostika Tourettovho syndrómu
Diagnostika Tourettovho syndrómu je založená na dôkladnom klinickom vyšetrení, ktoré zahŕňa hodnotenie motorických a verbálnych tikov pacienta. Konkrétne testy na odhalenie tejto poruchy však neexistujú. Lekár sa zameriava na históriu príznakov, pričom je dôležité, aby trvali najmenej rok a začali sa prejavovať pred 18. rokom života.
Na potvrdenie diagnózy sa niekedy vykonávajú aj neurologické testy a psychologické vyšetrenia, ktoré pomáhajú vylúčiť iné možné príčiny týchto prejavov, ako sú neurologické alebo psychiatrické poruchy.
Okrem klinických vyšetrení sa niekedy využívajú aj ďalšie diagnostické nástroje, ako sú EEG (elektroencefalogram) na sledovanie mozgových vĺn alebo zobrazovacie techniky (CT, MRI), aby sa vylúčili iné neurologické problémy, ktoré môžu spôsobovať podobné príznaky. Na stanovenie správnej diagnózy je kľúčová aj starostlivá analýza rodinnej anamnézy, pretože genetické faktory zohrávajú pri tomto syndróme významnú úlohu.
Liečba Tourettovho syndrómu
Liečba Tourettovho syndrómu je zameraná predovšetkým na zmiernenie prejavov a zlepšenie kvality života pacienta. V mnohých prípadoch nie je potrebná liečba, ak sú tiky mierne a neovplyvňujú každodenný život. Ak však tiky spôsobujú výrazné problémy, môžu sa použiť lieky na zníženie ich intenzity.
Medikamentózna liečba
Lieky, ako sú neuroleptiká alebo antipsychotiká, sa používajú na kontrolu motorických a verbálnych tikov a môžu pomôcť znížiť ich frekvenciu. Iné lieky, ako sú stimulačné látky, sa používajú pri sprievodných poruchách, ako je ADHD.
Terapeutická liečba
Okrem liekov sa často využívajú aj behaviorálne terapie, ktoré pomáhajú pacientom naučiť sa kontrolovať tiky a reagovať na ne iným spôsobom. Tieto terapie sa zameriavajú na identifikáciu a zmenu správania, ktoré tiky vyvolávajú, a podporujú nahradenie tikov menej viditeľnými alebo menej škodlivými činnosťami. Psychoterapia môže byť tiež užitočná pri liečbe sprievodných psychických problémov, ako sú úzkosť alebo depresia.
Chirurgické zákroky
V prípade, že sa lieky a terapie neosvedčia, existujú aj možnosti chirurgických zákrokov, ako je hlboká mozgová stimulácia, ktorá sa využíva v extrémnych prípadoch, kde iné metódy nezabrali. Tento typ liečby je veľmi špecifický a využíva sa iba v prípadoch, keď sú tiky veľmi ťažké a výrazne obmedzujú pacientov život.
Život s Tourettovým syndrómom a možné obmedzenia
Život s Tourettovým syndrómom môže byť náročný, najmä pre deti a dospievajúcich, ktorí sa stretávajú s negatívnymi reakciami okolia, ako sú posmech, nevhodné komentáre alebo izolácia. Tiky, ktoré sú charakteristické pre tento syndróm, môžu ovplyvniť schopnosť človeka sústrediť sa v škole alebo v práci, čo môže viesť k stresu a frustrácii.
Okrem toho môžu byť motorické a verbálne tiky v určitých situáciách, ako sú verejné stretnutia alebo spoločenské akcie, pre jednotlivca veľmi zahanbujúce a vyčerpávajúce. Napriek týmto výzvam môžu mnohí ľudia s Tourettovým syndrómom viesť plnohodnotný a produktívny život, najmä ak sú správne diagnostikovaní a dostanú adekvátnu podporu.
Podporujúce prostredie, akým je rodina, priatelia a školy, môže výrazne pomôcť pacientom s Tourettovým syndrómom adaptovať sa na každodenný život. Správne terapeutické a liečebné postupy umožňujú pacientom naučiť sa kontrolovať svoje tiky a zlepšiť svoju schopnosť socializovať sa, čo im umožňuje viesť normálny život bez výrazných obmedzení.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
