Lynchov syndróm je genetické ochorenie, ktoré významne zvyšuje riziko vzniku viacerých druhov rakoviny. V článku sa pozrieme na to, čo tento syndróm spôsobuje, aké druhy rakoviny sú s ním spojené a aké možnosti prevencie a monitorovania majú osoby s touto genetickou predispozíciou.
Dozviete sa tiež, ako sa Lynchov syndróm dedí, kto by mal zvážiť genetické testovanie a aké kroky je možné podniknúť na zníženie rizika vzniku rakoviny. Včasná diagnostika a pravidelné preventívne prehliadky sú kľúčom k ochrane zdravia.
Čo je Lynchov syndróm?
Lynchov syndróm, inak hereditárna nonpolypóza či HNPCC syndróm , je genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku viacerých druhov rakoviny. Tento syndróm je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za opravu chýb v DNA.
Ak tieto gény nefungujú správne, v bunkách sa začnú hromadiť chyby, čo môže viesť k nekontrolovateľnému rastu rakovinových buniek. Lynchov syndróm patrí medzi najčastejšie dedičné syndrómy spojené s rakovinou, ale mnohí ľudia o ňom vôbec nevedia, kým sa u nich alebo v ich rodine neobjaví ochorenie.
Ako sa Lynchov syndróm dedí?
Lynchov syndróm sa ako dedičné ochorenie prenáša z generácie na generáciu autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak má jeden z rodičov mutáciu v niektorom z génov spojených s týmto syndrómom (najčastejšie mutácie génov MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 alebo iné), existuje 50 % šanca, že ju zdedí aj jeho dieťa.
Pri autozomálne dominantnom dedičstve, ak osoba zdedí chybný gén od jedného rodiča, stačí táto jediná mutácia na to, aby sa ochorenie prejavilo. Táto mutácia môže byť prítomná u mužov aj u žien a riziko vzniku rakoviny sa prenáša nezávisle od pohlavia.
Aj keď dedenie mutácie zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny, neznamená to, že človek túto chorobu určite dostane. Hoci väčšina prípadov Lynchovho syndrómu je zdedená od rodiča s mutáciou v géne, výnimočne sa môže stať, že genetická zmena vznikne spontánne, bez rodinnej anamnézy. Tento jav je však zriedkavý.
Ako sa Lynchov syndróm prejavuje?
Lynchov syndróm sám o sebe nemá prakticky žiadne viditeľné vonkajšie prejavy, preto mnoho ľudí netuší, že ho má, až kým sa u nich neobjavia zdravotné problémy.
Hlavným prejavom tejto genetickej poruchy je práve zvýšené riziko vzniku zhubných nádorov, ktoré sa často vyskytujú v mladšom veku, než je obvyklé pri bežnej populácii. Najčastejšie sa jedná o nádory hrubého čreva a konečníka, no Lynchov syndróm môže ovplyvniť aj iné orgány.
Depositphotos
Riziko ktorých druhov rakoviny zvyšuje Lynchov syndróm?
Lynchov syndróm je známy tým, že významne zvyšuje riziko niekoľkých druhov rakoviny, pričom niektoré z nich sú menej bežné v populácii. Medzi najčastejšie typy rakoviny, ktoré sú spojené s Lynchovým syndrómom, patria:
- Rakovina hrubého čreva a konečníka: Takzvaný hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm je najčastejším druhom rakoviny spojeným s Lynchovým syndrómom a často sa objavuje už pred 50. rokom života. Vzniká obvykle priamo zo sliznice, nie z črevných polypov.
- Rakovina endometria (sliznice maternice): Druhá najčastejšia forma rakoviny, ktorá postihuje ženy s touto genetickou predispozíciou.
- Rakovina vaječníkov: Častejšia u žien s Lynchovým syndrómom v porovnaní s bežnou populáciou.
- Rakovina žalúdka a tenkého čreva: Môže sa objaviť v skoršom veku, než je obvyklé.
- Menej často sa v súvislosti s Lynchovým syndrómom objavuje aj rakovina močového mechúra, rakovina močovodov, rakovina pankreasu, rakovina žlčníka a rakovina mozgu.
Diagnostika Lynchovho syndrómu
Diagnostika Lynchovho syndrómu zahŕňa kombináciu klinických, rodinných a genetických faktorov. Základom je dôkladná rodinná anamnéza, ktorá sa zameriava na výskyt rakoviny v rodine, najmä rakoviny hrubého čreva, endometria a ďalších nádorov spojených s týmto syndrómom. Dôležitým vodidlom sú prípady rakoviny v mladšom veku alebo opakovaný výskyt rovnakého typu rakoviny v rodine.
Genetické testovanie je kľúčovým krokom pri potvrdení Lynchovho syndrómu. Tento test identifikuje mutácie v génoch, ktoré sú zodpovedné za syndróm.
Kedy je vhodné zvážiť genetické vyšetrenie na Lynchov syndróm?
Genetické vyšetrenie na Lynchov syndróm sa odporúča zvážiť, ak je v rodine výrazný výskyt určitých druhov rakoviny, ako je rakovina hrubého čreva, endometria alebo vaječníkov, najmä ak sa tieto nádory vyskytli pred 50. rokom života. Rovnako je vhodné u osôb, ktoré už prekonali rakovinu spojenú s Lynchovým syndrómom. Konzultácia s genetikom je kľúčová na posúdenie rizika a rozhodnutie o ďalších krokoch.
Liečba Lnychovho syndrómu
Lynchov syndróm ako genetickú poruchu nie je možné prakticky vyliečiť, pretože doterajšie medicínske možnosti neumožňujú opraviť zdedenú alebo vzniknutú mutáciu v postihnutých génoch. Liečba sa preto zameriava výlučne na nádory, ktoré sa v dôsledku syndrómu vyvinú. Každý nádor je liečený individuálne, v závislosti od jeho typu, štádia a celkového zdravotného stavu pacienta, pričom sa využívajú metódy ako chirurgický zákrok, chemoterapia či rádioterapia.
Život s Lynchovým syndrómom
Osoby s Lynchovým syndrómom by mali byť pod pravidelným lekárskym dohľadom, keďže včasná diagnostika a prevencia sú kľúčové na zníženie rizika vzniku rakoviny alebo jej včasné odhalenie. Preventívne prehliadky zahŕňajú pravidelné kolonoskopie, gynekologické vyšetrenia, ultrazvuk brucha či endoskopiu žalúdka podľa odporúčaní lekára.
Dôležitou súčasťou života s Lynchovým syndrómom je aj udržiavanie zdravého životného štýlu, zahŕňajúceho vyváženú stravu, dostatok pohybu a vyhýbanie sa rizikovým faktorom, ako je fajčenie či nadmerná konzumácia alkoholu. Edukácia o syndróme a genetické poradenstvo pre rodinných príslušníkov sú rovnako dôležité na správne zvládnutie tejto genetickej poruchy.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
