Vďaka aktivitám Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb si posledný februárový deň už dvanástykrát pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.Témou toho tohtoročného je premostenie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. V zdravotnej starostlivosť je kľúčová spolupráca s Európou v rámci Európskych referenčných sietí. „Prepojenie na sociálnu starostlivosť je obrovskou výzvou.Dívame sa na ňu pozitívne – sociálna starostlivosť spája pacientov so zriedkavými chorobami s celou spoločnosťou. Prináša ďalšie témy ako inklúzia, rozvoj a akceptovanie ľudí s inými potrebami, ale aj nezávislý život napriek zdravotnému postihnutiu či opatrovateľstvo", hovorí Beáta Ramljaková predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) prezentuje jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami tak na Slovensku ako aj v Európe. Je silným partnerom v oblasti pomoci, podpory a liečby. Jej predsedníčka, Beáta Ramljaková, reaguje: „Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami.“
Pozri aj: Ako naklíčiť mungo fazule? Pochutnaj si na zdravých klíčkoch aj ty!
Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb tvorí 23 pacientských organizácií združujúcich pacientov so zriedkavými chorobami. Tvorí tak jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Už deviatym rokom spája pacientov s odborníkmi.
Zriedkavé choroby sú definované nízkou frekvenciou výskytu: postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Okrem ojedinelého výskytu ich definuje závažnosť. Ide o invalidizujúce, život ohrozujúce choroby. Rozlišujeme ich 6 – 8000 a dennodenne vedci objavia nové. Väčšina z nich, a to až 75 %, je genetického pôvodu. Vzhľadom na nízku frekvenciu výskytu sa s nimi odborníci, lekári stretávajú ojedinele, ťažko o nich zbierajú skúsenosti. Vedci bojujú s nedostatočnými informáciami o ich pôvode alebo chýbajúcimi výskumnými modelmi. Pacienti a ich rodiny čelia problémom zo strany zdravotného, sociálneho a vzdelávacieho systému, ťažko sa integrujú do spoločnosti, často žijú v sociálnej izolácii. Ide o veľmi heterogénnu skupinu chorôb, ktorá svojou komplexnosťou dávno prerástla hranice jednotlivých štátov.
Napriek zriedkavému výskytu sa odhaduje, že na Slovensku žije aktuálne približne 300 000 ľudí so zriedkavou chorobou. Každý druhý z nich je dieťa a 35 % sa nedožije 1 roku života.
5 zaujímavostí o zriedkavých chorobách
- Neznáma diagnóza môže byť práve zriedkavá diagnóza. Hoci doktori poznajú množstvo chorôb a majú veľké skúsenosti, s mnohými zriedkavými chorobami sa nikdy nestretli ani o nich nečítali. Nehovoriac o chorobách, ktoré dodnes nemajú svoje meno.
- Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje liečba a mnohé sa nikdy nepodarí diagnostikovať. Paradoxne, tie, ktoré svoj liek majú, sú zdravotné systémy nie vždy pripravené liečiť, a to aj napriek faktu, že EÚ investovala do ich výskumu a vývoja nemalé personálne aj finančné prostriedky.
- Výskum v oblasti zriedkavých chorôb pomáha mnohým, ktorí zriedkavú chorobu nemajú. Napríklad vedci študujúci cystickú fibrózu sa dozvedeli mnohé o funkcii zdravých pľúc a dedičnosti. Iným príkladom je výskum v oblasti zriedkavých chorôb krvi, ako je hemofília alebo anémia. Priniesli poznanie bezpečných a účinných metód krvnej transfúzie, ktoré dnes bežne používame.
- Zriedkavé choroby môžu byť atypické alebo menej časté formy známych ochorení. Alergie a poruchy imunity postihujú milióny ľudí na svete, ale len niektorí z nich majú zriedkavú chorobu nazývanú hereditárny angioedém.
- Mnohé známe choroby sú zriedkavé choroby. Napríklad niektoré rakoviny alebo vírus ebola či zika. Vďaka vakcinácii sa z mnohých chorôb častého výskytu stali zriedkavé, ako je napríklad polyomyelitída. Aj na Slovensku máme Asociáciu Polio, ktorá združuje pacientov s touto diagnózou. Ich členov naopak ubúda a priemerný vek rastie.
Odporúčame: Neuveriteľné účinky jablčného octu: Top 7 pre naše zdravie!
Viac informácií sa dozviete na stránkach www.sazch.sk a www.zriedkave-choroby.sk
