Rázštep pery a rázštep podnebia patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby v oblasti tváre a ústnej dutiny. Vznikajú v raných štádiách tehotenstva, keď sa jednotlivé časti tváre plodu neuzatvoria správnym spôsobom. Tieto diagnózy sa môžu objaviť samostatne alebo v kombinácii a líšia sa rozsahom aj závažnosťou.
Hoci sú rázštepy dobre známe a medicína ich dokáže úspešne riešiť, príčiny ich vzniku nie sú vždy jednoznačné. Väčšinou ide o súbeh viacerých faktorov, najmä genetických predispozícií a vplyvov prostredia počas tehotenstva. Práve pochopenie týchto súvislostí pomáha lepšie porozumieť tomu, ako a prečo táto vrodená vada vzniká.
Rázštepy pier a rázštepy podnebia
Rázštep pery a rázštep podnebia patria medzi vrodené vývojové chyby, ktoré vznikajú počas raného vývoja plodu, zvyčajne v prvom trimestri tehotenstva. Ide o stav, pri ktorom sa časti tváre alebo ústnej dutiny nespoja správne, čo vedie k viditeľnej alebo skrytej medzere v tkanivách. Rázštep pery postihuje hornú peru a niekedy aj oblasť nosa, zatiaľ čo rázštep podnebia zasahuje tvrdé a/alebo mäkké podnebie v ústach.
Tieto vady sa môžu vyskytovať samostatne, teda len ako rázštep pery alebo len ako rázštep podnebia, ale pomerne často sa objavujú aj v kombinovanej forme. Kombinovaný rázštep pery a podnebia má zvyčajne širší dosah, pretože ovplyvňuje nielen vzhľad, ale aj príjem potravy, reč, sluch a vývoj chrupu. Rozsah rázštepu sa môže výrazne líšiť – od miernych foriem až po komplexnejšie postihnutia, ktoré si vyžadujú dlhodobú liečbu.
Charakteristické prejavy rázštepu pier
Rázštep pery sa navonok prejavuje viditeľnou zmenou v oblasti hornej pery a niekedy aj nosa. Typické prejavy zahŕňajú:
viditeľnú medzeru alebo rozštiepenie hornej pery, ktoré môže byť jednostranné alebo obojstranné,
narušený tvar nosa, najmä v oblasti nosnej dierky na strane rázštepu,
zasahovanie rázštepu až do oblasti ďasna a hornej čeľuste,
rozdielnu závažnosť – od malej ryhy až po úplné rozštiepenie pery.
Charakteristické prejavy rázštepu podnebia
Rázštep podnebia nemusí byť na prvý pohľad viditeľný, no má výrazný vplyv na funkcie ústnej dutiny. Medzi jeho typické prejavy patria:
otvor alebo medzera v tvrdom a/alebo mäkkom podnebí,
ťažkosti s prisávaním a prijímaním potravy, najmä u dojčiat,
častejšie zatekanie mlieka alebo tekutín do nosa,
zvýšené riziko porúch reči a opakovaných zápalov stredného ucha.
Kedy a ako rázštep vzniká počas tehotenstva?
Rázštep pery aj rázštep podnebia vznikajú veľmi skoro počas vnútromaternicového vývoja, ešte v období, keď si žena často ani nemusí byť vedomá tehotenstva. Vývoj tváre a ústnej dutiny prebieha približne medzi 4. a 12. týždňom tehotenstva. V tomto čase sa jednotlivé časti tváre, pery, čeľuste a podnebia postupne formujú a spájajú do jedného celku. Ak sa tento proces spojenia neuskutoční úplne, vzniká rázštep.
Pri rázštepe pery dochádza k narušeniu spájania tkanív hornej pery a oblasti nosa v skoršej fáze vývoja. Rázštep podnebia vzniká o niečo neskôr, keď sa majú spojiť podnebné platničky v ústnej dutine. Keďže ide o rozdielne vývojové fázy, môže sa objaviť len rázštep pery, len rázštep podnebia alebo ich kombinácia. Rozsah rázštepu závisí od toho, v akom štádiu vývoja sa proces spojenia prerušil a ktoré štruktúry zostali neuzavreté.
Je známa presná príčina vzniku rázštepu pier alebo podnebia?
Presná, jednoznačná príčina vzniku rázštepu pery alebo podnebia nie je v súčasnosti známa. Odborníci sa zhodujú, že ide o výsledok kombinácie viacerých faktorov, ktoré sa navzájom ovplyvňujú počas raného vývoja plodu. Rázštepy preto nevznikajú na základe jedného izolovaného dôvodu, ale skôr ako dôsledok zložitej súhry genetických predispozícií a vonkajších vplyvov v kritickom období tehotenstva.
Genetické faktory rázštepov: Úloha dedičnosti
Väčšina rázštepov pery a podnebia nevzniká ako priamo dedičná porucha. Odborné údaje ukazujú, že približne 70 až 80 % prípadov sa objavuje sporadicky, teda bez výskytu rázštepu v rodinnej anamnéze a bez jednej jednoznačnej príčiny. Neznamená to však, že ide o náhodu v zmysle chyby alebo zlyhania.
Presnejším vysvetlením je tzv. multifaktoriálny vznik. Rázštep môže vzniknúť ako výsledok kombinácie viacerých drobných genetických predispozícií a okolností, ktoré ovplyvňujú veľmi skorý vývoj plodu. Dieťa tak môže mať určitú genetickú citlivosť, ku ktorej sa pridajú vonkajšie vplyvy v ranom štádiu tehotenstva, hoci v rodine sa rázštep nikdy predtým nevyskytol.
Menšia časť prípadov, približne 20 až 30 %, má jasnejšiu genetickú súvislosť alebo sa rázštep vyskytuje ako súčasť genetického syndrómu. Aj preto je každý prípad posudzovaný individuálne a vždy v širšom biologickom kontexte.
Vplyvy počas tehotenstva, ktoré môžu riziko zvyšovať
Vývoj tváre a ústnej dutiny prebieha veľmi skoro, najmä v prvých týždňoch tehotenstva, keď sa jednotlivé časti postupne spájajú. V tomto období môže mať význam celkový zdravotný stav matky a prostredie, v ktorom sa tehotenstvo vyvíja.
Odborné zdroje uvádzajú, že riziko rázštepu môže byť vyššie pri nedostatku kyseliny listovej, niektorých chronických ochoreniach matky, fajčení, alkohole či pri užívaní vybraných liekov v ranom tehotenstve. Tieto vplyvy rázštep nespôsobujú priamo, no v kombinácii s genetickou náchylnosťou môžu zohrať úlohu. Preto sa hovorí o multifaktoriálnom pôvode, nie o jednej konkrétnej príčine.
Ako často sa rázštep pery a podnebia vyskytuje?
Rázštep pery a podnebia patrí medzi častejšie vrodené vývojové chyby tváre. V priemere sa vyskytuje približne u jedného z niekoľkých stoviek novorodencov, pričom presná frekvencia sa môže mierne líšiť podľa populácie a geografickej oblasti.
Kombinovaný rázštep pery a podnebia je častejší než izolovaný rázštep podnebia, zatiaľ čo samostatný rázštep podnebia sa častejšie vyskytuje u dievčat. Napriek relatívne častému výskytu ide o diagnózu, pri ktorej moderná medicína ponúka veľmi dobré možnosti liečby a dlhodobej starostlivosti.
Depositphotos
Prevencia – dá sa vzniku rázštepu predísť?
Vzniku rázštepu pier alebo podnebia sa nedá úplne spoľahlivo predísť, keďže ide vo väčšine prípadov o kombináciu genetických a vonkajších vplyvov. Približne 75 % rázštepov vzniká bez jasnej príčiny, aj u žien bez rizikových faktorov, čo potvrdzuje, že nejde o zlyhanie správania matky.
Určité opatrenia však môžu znížiť celkové riziko vrodených vývojových chýb. Patrí sem dostatočný príjem kyseliny listovej pred otehotnením a v prvom trimestri, vyhýbanie sa alkoholu a fajčeniu, konzultácia liekov s lekárom a dobrá kontrola chronických ochorení. Prevencia má význam najmä v podpore zdravého priebehu tehotenstva ako celku.
Diagnostika rázštepu pera a podnebia – prenatálne a po narodení
Rázštep pery je možné v mnohých prípadoch zachytiť už počas tehotenstva, najčastejšie pri podrobnom ultrazvukovom vyšetrení v druhom trimestri. Viditeľné bývajú najmä výraznejšie rázštepy pery alebo kombinované rázštepy pery a podnebia.
Rázštep podnebia sa však často prenatálne nezistí, pretože je skrytý v ústnej dutine a nemusí byť na ultrazvuku zreteľný. Preto nie je výnimkou, že sa naň príde až po narodení dieťaťa.
Po pôrode sa rázštep diagnostikuje klinickým vyšetrením novorodenca. V prípade podozrenia nasledujú odborné vyšetrenia, ktoré určia rozsah rázštepu a ďalší postup starostlivosti.
Možnosti liečby rázštepov pier a podnebia
Liečba rázštepov je dnes multiodborová a dlhodobá, no veľmi účinná. Zvyčajne zahŕňa spoluprácu plastických chirurgov, pediatrov, ORL lekárov, logopédov, stomatológov a ortodontistov. Cieľom nie je len estetická úprava, ale predovšetkým správna funkcia reči, príjmu potravy a dýchania.
Chirurgická korekcia rázštepu pery sa zvyčajne vykonáva v prvých mesiacoch života, rázštep podnebia sa operuje neskôr podľa individuálneho plánu. Liečba môže pokračovať aj v ďalších rokoch formou úprav chrupu, rečovej terapie či doplňujúcich zákrokov. Väčšina detí má dnes veľmi dobrú prognózu.
Život s rázštepom dnes
Rázštep pery alebo podnebia už dnes neznamená obmedzenie plnohodnotného života. Vďaka modernej medicíne, včasnej starostlivosti a dlhodobej podpore dokážu deti s rázštepom vyrastať bez výrazných funkčných či sociálnych obmedzení.
Dôležitú úlohu zohráva informovanosť rodičov, dostupnosť špecializovanej starostlivosti a trpezlivý prístup počas celého liečebného procesu. Rázštep je zdravotná diagnóza, nie identita dieťaťa. To, čo dieťa definuje, nie je vrodená chyba, ale prostredie, v ktorom vyrastá, a podpora, ktorú dostáva.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
0 komentárov