Sanfilippov syndróm znie ako názov z učebnice latiny, no za týmto pojmom sa skrýva veľmi reálna a náročná diagnóza, ktorá ovplyvňuje životy mnohých rodín. Toto zriedkavé genetické ochorenie postihuje najmä nervový systém detí a vedie k postupnému zhoršovaniu mentálnych aj fyzických schopností. Názov syndrómu nie je náhodný – pochádza od amerického pediatra Dr. Sylvestera Sanfilippa, ktorý túto poruchu ako prvý popísal v roku 1963.
Odvtedy sa medicína posunula o veľký kus dopredu, no Sanfilippov syndróm zostáva ochorením, ktoré si vyžaduje veľa empatie, trpezlivosti a medziodborovej starostlivosti. V nasledujúcich riadkoch sa pozrieme na príčiny, príznaky, dedičnosť aj to, ako vyzerá každodenný život s týmto ochorením.
Čo je Sanfilippov syndróm
Sanfilippov syndróm, odborne nazývaný aj mukopolysacharidóza typu III, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje metabolizmus a predovšetkým nervový systém. Ide o progresívnu poruchu, pri ktorej organizmu chýba enzým potrebný na rozklad určitých cukrov (mukopolysacharidov).
Tieto nestrávené látky sa potom hromadia v bunkách a spôsobujú postupné poškodenie mozgu, čo vedie k úpadku mentálnych schopností, poruchám správania, poruchám pohybu a nakoniec aj k vážnym zdravotným komplikáciám.
Príčiny Sanfilippovho syndrómu
Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá spôsobuje poruchu v tvorbe jedného zo štyroch enzýmov potrebných na rozklad heparán sulfátu – špecifickej formy mukopolysacharidov. Existujú štyri podtypy Sanfilippovho syndrómu (typ A, B, C a D), pričom každý je spôsobený odlišnou enzýmovou poruchou.
Spoločným menovateľom všetkých typov je neschopnosť tela efektívne spracovávať určitú formu cukru, čo vedie k jeho hromadeniu v bunkách a ich postupnému poškodeniu.
Sanfilippov syndróm a dedičnosť
Sanfilippov syndróm sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že dieťa musí zdediť chybný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo. Rodičia, ktorí prenášajú tento gén, bývajú zvyčajne zdraví a ani netušia, že sú nosičmi. Pravdepodobnosť, že dvaja nosiči prenesú na dieťa obe kópie chybného génu, je 25 % pri každom tehotenstve.
Vďaka genetickému poradenstvu je dnes možné zistiť riziko dedičnosti ešte pred narodením dieťaťa. Ak má pár v rodine výskyt tohto syndrómu alebo sú nosičmi mutácie, môže zvážiť genetické vyšetrenie či prenatálnu diagnostiku.
Príznaky Sanfilippovho syndrómu
Sanfilippov syndróm sa prejavuje najmä postupným zhoršovaním mentálnych a pohybových schopností dieťaťa. Prvé príznaky sa často objavujú medzi 2. a 6. rokom života, no bývajú nenápadné – oneskorený vývin reči, nepokoj, hyperaktivita alebo problémy so spánkom. Keďže ide o progresívne ochorenie, symptómy sa časom zhoršujú a pribúdajú ďalšie komplikácie.
Depositphotos
Skoré príznaky Sanfilippovho syndrómu (predškolský vek)
Oneskorený vývin reči a poruchy komunikácie – deti sa učia hovoriť neskôr, slová zabúdajú alebo prestávajú hovoriť úplne.
Hyperaktivita a poruchy správania – nepokoj, impulzívnosť, záchvaty hnevu, poruchy pozornosti.
Problémy so spánkom – časté nočné budenie, krátky alebo prerušovaný spánok.
Narušené sociálne zručnosti – deti sa ťažšie zapájajú do hier a interakcie s okolím.
Neskoršie príznaky Sanfilippovho syndrómu (školský vek a neskôr)
Postupné zhoršovanie mentálnych schopností – stráca sa nadobudnuté učenie, dieťa prestáva rozumieť alebo vykonávať naučené činnosti.
Poruchy pohybu a koordinácie – ťažkosti s chôdzou, rovnováhou, neskôr problémy s motorikou.
Záchvaty – môžu sa objaviť epileptické záchvaty.
Zhoršenie sluchu a zraku – niektoré deti majú problémy s vnímaním zvukov alebo svetla.
Znížená pohyblivosť a úbytok svalovej hmoty – dieťa sa stáva ležiacim pacientom.
Fyzické príznaky Sanfilippovho syndrómu
Deti so Sanfilippovým syndrómom majú často podobné fyzické črty, ktoré sa zreteľnejšie prejavia s pribúdajúcim vekom. Tieto znaky však nemusia byť prítomné u každého dieťaťa a môžu sa líšiť v intenzite. Fyzické príznaky sa zvyčajne spájajú s postupnou zmenou vzhľadu a pohybových schopností. Medzi najčastejšie patrí:
- Hrubnutie čŕt tváre – výraznejšie čelo, plochý nos, hrubšie pery a vyčnievajúce lícne kosti.
- Nízko posadený most nosa – často sprevádzaný širšími nozdrami.
- Zväčšený obvod hlavy (makrocefália) – hlava pôsobí oproti telu väčšia.
- Zhrubnuté prsty a končatiny – môžu pôsobiť opuchnuto alebo zavalito.
- Znížená pohyblivosť kĺbov – obmedzený rozsah pohybu, najmä v rukách a kolenách.
- Zväčšená pečeň a slezina (hepatosplenomegália) – niekedy viditeľná ako vypuklé bruško.
- Mierne zakrivenie chrbtice alebo nepravidelné držanie tela – v dôsledku svalovej slabosti a zmeneného vývoja pohybového aparátu.
Možné komplikácie pri Sanfilippovom syndróme
- Progresívne poškodenie centrálneho nervového systému – vedie k úpadku kognitívnych funkcií a schopnosti komunikácie.
- Poruchy spánku – veľmi časté a náročné na zvládnutie, narúšajú kvalitu života dieťaťa aj celej rodiny.
- Záchvaty a epilepsia – objavujú sa v pokročilejších štádiách ochorenia.
- Problémy s pohybom – deti môžu strácať schopnosť samostatne chodiť, často sa vyžaduje použitie invalidného vozíka.
- Poruchy prehĺtania a riziko zadusenia – najmä v neskorších štádiách choroby.
- Zvýšené riziko infekcií dýchacích ciest – pre oslabenú imunitu a obmedzenú schopnosť vykašliavania.
- Srdcové a pečeňové komplikácie – v dôsledku postupného ukladania mukopolysacharidov v orgánoch.
Diagnostika Sanfilippovho syndrómu
Stanovenie diagnózy býva náročné, pretože príznaky v počiatočných fázach môžu pripomínať iné vývinové poruchy alebo autizmus. Rodičia si často ako prví všimnú oneskorený rečový vývin alebo problémové správanie. Ak pediater zaregistruje viacero charakteristických čŕt (napr. oneskorenie vývinu, hyperaktivita, časté infekcie), môže odporučiť genetické vyšetrenie alebo biochemický skríning.
Definitívna diagnóza sa stanovuje pomocou testovania enzýmovej aktivity v krvi alebo moči a následne potvrdením genetickou analýzou. Včasné zachytenie je dôležité, pretože hoci zatiaľ neexistuje kauzálna liečba, včasná podpora môže spomaliť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života.
Liečba Sanfilippovho syndrómu
V súčasnosti, žiaľ, neexistuje liek, ktorý by Sanfilippov syndróm úplne vyliečil. Liečba je preto zameraná na zmiernenie symptómov, predchádzanie komplikáciám a podporu čo najlepšej kvality života. Veľmi dôležitá je multidisciplinárna starostlivosť – fyzioterapia, logopédia, neurologická a psychologická podpora.
Prebiehajú viaceré klinické štúdie zamerané na génovú terapiu a enzýmovú substitučnú liečbu, ktoré prinášajú nádej na spomalenie progresie ochorenia. Zatiaľ sú však v experimentálnom štádiu. Vhodnou oporou sú aj výživové doplnky, podporné terapie a komplexná starostlivosť o celkový stav dieťaťa.
Prognózy pri Sanfilippovom syndróme
Priebeh Sanfilippovho syndrómu je individuálny, ale vo väčšine prípadov ide o postupne sa zhoršujúci stav. Deti zvyčajne dosiahnu mentálny vrchol medzi 3. až 6. rokom života, po ktorom nastupuje regres. Doba prežívania býva skrátená – mnohé deti sa dožívajú len mladšej dospelosti. Podtyp A býva zvyčajne najťažší, typ B a C môžu mať miernejší priebeh.
Život so Sanfilippovým syndrómom
Život s týmto ochorením prináša každodenné výzvy – nielen pre dieťa, ale aj pre jeho najbližších. Rodiny čelia neustále sa meniacim potrebám dieťaťa a často aj spoločenskému nepochopeniu. Preto je dôležitá psychologická podpora nielen pre malého pacienta, ale aj pre jeho rodičov a súrodencov. Zároveň je mimoriadne užitočné prepojiť sa s inými rodinami cez pacientské organizácie a podporné skupiny.
Aj napriek ťažkostiam dokážu deti so Sanfilippovým syndrómom zažívať krásne chvíle. Citlivý prístup, trpezlivosť, láskavá starostlivosť a prostredie plné podnetov môžu pomôcť zmierniť prejavy ochorenia a vytvárať priestor pre radosť a lásku v každodennom živote.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
