Familiárna hypercholesterolémia – môže byť vysoký cholesterol dedičný?

Cholesterol je nevyhnutná látka v našom tele, ktorá sa podieľa na tvorbe hormónov, vitamínu D a bunkových membrán. No zatiaľ čo v primeranom množstve je pre organizmus dôležitý, jeho nadbytok môže viesť k vážnym zdravotným problémom. Hladinu cholesterolu ovplyvňuje strava, životný štýl, pohyb, ale aj genetika. Mnohí ľudia si myslia, že vysoký cholesterol je len výsledkom nesprávnej životosprávy, no môže byť aj dedičný. Ako je to možné?

Čo je familiárna hypercholesterolémia?

Familiárna hypercholesterolémia (FH) je dedičná porucha metabolizmu cholesterolu, ktorá spôsobuje jeho nadmerné hromadenie v krvi už od detstva. V dôsledku mutácie génov, ktoré sú zodpovedné za spracovanie LDL cholesterolu (tzv. "zlého" cholesterolu), dochádza k jeho hromadeniu v cievach a urýchlenej ateroskleróze. Ľudia s FH majú výrazne vyššie hladiny LDL cholesterolu ako bežná populácia, čo výrazne zvyšuje riziko predčasných srdcovo-cievnych ochorení.

Príčiny familiárnej hypercholesterolémie

Hlavnou príčinou familiárnej hypercholesterolémie je genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela odbúravať LDL cholesterol z krvi. Najčastejšie ide o mutácie génov, ktoré kódujú LDL receptory (LDLR), proteín apoB alebo PCSK9 – všetky tieto faktory sú zodpovedné za reguláciu cholesterolu v tele. Ak tieto mechanizmy nefungujú správne, cholesterol sa v krvi hromadí a postupne sa usádza v cievach, čo vedie k ich upchávaniu a riziku predčasných infarktov či mozgových príhod.

Ako sa familiárna hypercholesterolémia dedí?

Familiárna hypercholesterolémia je genetická porucha, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak má jeden z rodičov mutáciu spôsobujúcu FH, existuje 50 % pravdepodobnosť, že ju zdedí aj dieťa. Tento typ dedičnosti je známy ako heterozygotná familiárna hypercholesterolémia a v populácii je pomerne častý – vyskytuje sa približne u 1 z 250 ľudí.

Zriedkavejšia, ale oveľa závažnejšia forma ochorenia je homozygotná familiárna hypercholesterolémia, ktorá nastáva, ak dieťa zdedí poškodený gén od oboch rodičov. V takomto prípade sú hladiny LDL cholesterolu extrémne vysoké už od útleho veku a neliečená forma môže viesť k vážnym komplikáciám, vrátane srdcových ochorení už v detstve. Preto je pri výskyte FH v rodine dôležité vyšetrenie a včasná diagnostika, aby sa mohli prijať vhodné opatrenia na zníženie rizika.

HDL cholesterol nie je žiaden strašiak pre zdravie, ale pomocník. Čo o ňom treba vedieť?

HDL cholesterol je jedným zo základných typov cholesterolu v našom tele. Aké sú jeho funkcie, čo hrozí pri jeho nedostatku a ako zvýšiť jeho hladiny?

Ako sa familiárna hypercholesterolémia prejavuje?

Familiárna hypercholesterolémia často nemá žiadne viditeľné príznaky až do momentu, keď dôjde k rozvoju aterosklerózy a súvisiacich komplikácií. V niektorých prípadoch sa však môžu objaviť typické fyzické znaky vysokého cholesterolu, najmä ak ide o závažnejšiu formu ochorenia. Preto je dôležité venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:

• Xantómy – žltkasté hrčky alebo uzlíky na šľachách, najčastejšie v oblasti Achillovej šľachy, lakťov alebo kolien.
• Xantelazmy – žlté tukové usadeniny na viečkach alebo okolo očí.
• Lipoidný oblúk rohovky – sivobiely prstenec na okraji dúhovky, ktorý sa môže objaviť už v mladom veku.
• Predčasné srdcovo-cievne ochorenia – infarkt myokardu alebo mozgová príhoda vo veku pod 50 rokov.
• Vysoké hladiny LDL cholesterolu – zistené pri krvných testoch aj u mladých jedincov.

Familiárna hypercholesterolémia u detí

Familiárna hypercholesterolémia u detí je často diagnostikovaná až vtedy, keď sa v rodine vyskytne prípad predčasného srdcovo-cievneho ochorenia. Keďže ide o genetickú poruchu, zvýšené hladiny LDL cholesterolu môžu byť prítomné už od narodenia, no príznaky sa zvyčajne neprejavujú hneď. 

Dôležité je včasné testovanie, najmä ak má dieťa rodiča s FH – vyšetrenie hladiny cholesterolu by sa malo vykonať už medzi 2. a 10. rokom života.

Deti s FH môžu mať už v mladom veku zvýšené riziko vzniku aterosklerózy, čo môže viesť k predčasným problémom so srdcom v dospelosti. Preto je dôležitá úprava stravy a zdravý životný štýl už od detstva, a ak je to potrebné, aj farmakologická liečba. Včasná diagnostika a správna terapia môžu významne znížiť riziko vážnych komplikácií a zabezpečiť dlhší a zdravší život dieťaťa.

Riziká a komplikácie neliečenej familiárnej hypercholesterolémie

Ak sa FH nelieči, môže viesť k závažným zdravotným komplikáciám už v relatívne mladom veku. Dlhodobo vysoké hladiny LDL cholesterolu spôsobujú zrýchlený rozvoj aterosklerózy, čo zvyšuje riziko život ohrozujúcich stavov:

• Predčasný infarkt myokardu – vysoký cholesterol upcháva cievy, čo môže viesť k srdcovému infarktu už vo veku 30 – 40 rokov.
• Mozgová príhoda (cievna mozgová príhoda, mŕtvica) – aterosklerotické pláty v mozgových cievach môžu spôsobiť ischemickú mozgovú príhodu.
• Angina pectoris a bolesti na hrudi – v dôsledku zúženia koronárnych tepien.
• Periférne arteriálne ochorenie – zhoršené prekrvenie dolných končatín môže spôsobiť bolesti a krívanie pri chôdzi.
• Aortálna stenóza – u niektorých pacientov môže dôjsť k hromadeniu cholesterolu aj v oblasti aortálnej chlopne, čo vedie k jej zúženiu a zhoršenej funkcii srdca.

Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie

Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie sa zvyčajne opiera o kombináciu klinických príznakov, rodinnej anamnézy a laboratórnych testov. Kľúčovú úlohu zohráva vyšetrenie hladiny LDL cholesterolu v krvi – ak je dlhodobo zvýšený, je potrebné zvážiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy.

Pri podozrení na FH sa využívajú aj špeciálne diagnostické kritériá, ktoré hodnotia rodinnú anamnézu, prítomnosť klinických príznakov a laboratórne výsledky. V niektorých prípadoch môže byť odporúčané aj vyšetrenie kardiovaskulárneho systému, ako je ultrazvuk ciev alebo koronárna angiografia, na odhalenie prípadných aterosklerotických zmien.

Postrach pre srdce a cievy – prečo nás čoraz viac trápi vysoký cholesterol?

Prečo je pre naše zdravie vysoký cholesterol taký problém? Ako nám môže škodiť? A prečo vlastne vzniká? Zistite všetko dôležité o vysokom cholesterole.

Liečba familiárnej hypercholesterolémie

Liečba familiárnej hypercholesterolémie sa zameriava na zníženie hladiny LDL cholesterolu a minimalizovanie rizika srdcovo-cievnych ochorení.  Prvým krokom je zmena životného štýlu, ktorá zahŕňa:

• stravu s nízkym obsahom nasýtených tukov a trans tukov, bohatú na vlákninu, zdravé tuky (napr. omega-3 mastné kyseliny) a antioxidanty,
• pravidelnú fyzickú aktivitu – aspoň 150 minút stredne intenzívneho cvičenia týždenne,
• odstránenie fajčenia a minimalizáciu stresu, ktoré zvyšujú riziko aterosklerózy.

Keďže ide o genetické ochorenie, samotná úprava stravy a životného štýlu nemusí stačiť, preto je vo väčšine prípadov potrebná farmakologická liečba. Vo väčšine prípadov sú nutné lieky na zníženie cholesterolu, ako napríklad:

• statíny – najčastejšie predpisované lieky, ktoré blokujú tvorbu cholesterolu v pečeni,
• ezetimib – liek, ktorý znižuje vstrebávanie cholesterolu v črevách,
• PCSK9 inhibítory – moderné injekčné lieky (napr. evolokumab, alirokumab), ktoré výrazne znižujú hladinu LDL cholesterolu u pacientov, ktorí nereagujú na statíny,
• lipoproteínová aferéza – u pacientov s homozygotnou FH môže byť potrebné mechanické odstraňovanie LDL cholesterolu z krvi, podobne ako pri dialýze.

Stravovanie a životný štýl pri familiárnej hypercholesterolémii

Hoci familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie, úprava stravy a životného štýlu môže výrazne pomôcť pri regulácii hladiny cholesterolu a znížení rizika komplikácií. Odporúča sa:

• Obmedziť nasýtené tuky – minimalizovať konzumáciu mastného mäsa, údenín, masla, smotany a tučných syrov.
• Vyhýbať sa trans tukom – nachádzajú sa v spracovaných potravinách, margarínoch, rýchlom občerstvení a sladkostiach.
• Zvýšiť príjem vlákniny – celozrnné obilniny, strukoviny, ovocie a zelenina pomáhajú znižovať absorpciu cholesterolu v črevách.
• Konzumovať zdravé tuky – tuky z olivového oleja, avokáda, orechov a semien podporujú zdravie ciev.
• Zaradiť omega-3 mastné kyseliny – losos, sardinky, ľanové semienka či vlašské orechy majú priaznivý vplyv na hladinu cholesterolu.
• Obmedziť cukry a rafinované sacharidy – sladené nápoje, biele pečivo a sladkosti môžu prispieť k metabolickým poruchám a vyššiemu riziku srdcovo-cievnych ochorení.
• Pravidelne cvičiť – aspoň 150 minút aeróbnej aktivity týždenne (rýchla chôdza, plávanie, bicyklovanie).
• Prestať fajčiť a minimalizovať stres – fajčenie zhoršuje stav ciev a podporuje aterosklerózu, stres zvyšuje zápalové procesy v tele.
• Dodržiavať pravidelné kontroly u lekára – pravidelné sledovanie hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre kontrolu ochorenia.

Ako znížiť vysoký cholesterol? Hravo si s tým poradia tieto bylinky!

Prevencia a význam včasného záchytu familiárnej hypercholesterolémie

Včasná diagnostika familiárnej hypercholesterolémie je kľúčová pre prevenciu predčasných srdcovo-cievnych ochorení. Keďže ide o dedičné ochorenie, je dôležité, aby sa hladiny cholesterolu kontrolovali nielen u dospelých, ale aj u detí, najmä ak sa v rodine vyskytli prípady predčasných infarktov alebo cievnych mozgových príhod.

Genetické testovanie a pravidelné sledovanie umožňujú včasné nasadenie vhodnej liečby, ktorá môže výrazne predĺžiť život pacienta a znížiť riziko komplikácií. Odborníci odporúčajú, aby deti rodičov s FH podstúpili vyšetrenie už medzi 2. až 10. rokom života, aby bolo možné začať s preventívnymi opatreniami čo najskôr. Zodpovedný prístup k vlastnému zdraviu a edukácia rodinných príslušníkov môže znížiť dopady tohto ochorenia a zabezpečiť kvalitnejší a dlhší život.